Ved årsskiftet indføres screening af muskelsvindsygdommen Spinal muskelatrofi (SMA) hos nyfødte. Screeningen tilføjes det eksisterende screeningsprogram, som foretages på barnets tredje levedøgn.
Som den foreløbig eneste region, har Region Syddanmark i sit nye budget 2023 afsat penge til screening af nyfødte for muskelsvindsygdommen Spinal Muskelatrofi (SMA). Det hilses velkommen af patienterne. Og for en af landets førende lægelige specialister på området giver det håb om, at resten af regionerne vil følge efter.
MDA: Tidlig behandling af SMA kan beskytte de dele af hjernestammen, som er forbundet med funktionen i munden og svælget, vurderer forskere, som har forsøgt at definere og måle bulbar funktion hos børn med SMA 1 efter behandling med Zolgensma.
MDA: Tidlig genterapeutisk behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) lader til at sikre normal udvikling hos spædbørn med SMA og tre kopier af SMN2-genet.
MDA: Efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) opnår patienter med SMA type 2 og 3 signifikant forbedring eller stabilisering af sygdommen, sammenlignet med ubehandlede patienter.
Medicinrådet anbefaler lægemidlet Evrysdi (risdiplam) som standardbehandling til alle børn op til og med fem år med den alvorlige muskelsvindsygdom SMA 1, 2 eller 3.
Annoncer Jobannoncer Kontaktinfo Abonnement, kontakt: Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den. Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Annoncekonsulent Malene Laursen Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Webinarer Majbritt Laustrup Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den. Nina Bro Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Administrativ koordinator Anette Kjer Overgaard Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Projektkoordinator Annette Svanemose Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
Assistent Emma Meisner Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
