Evrysdi forebygger forværring hos spædbørn med SMA
MDA: Evrysdi (risdiplam) viser foreløbig gode resultater og god sikkerhed som forebyggende behandling hos spædbørn med SMA.
Syv spædbørn med genetisk diagnosticeret præsymptomatisk SMA, har udviklet sig tæt på normalt sammenlignet med raske børn i det første år af deres liv, hvor de har været i behandling med Evrysdi (risdiplam). Det viser nye interim-data fra RAINBOWFISH-studiet, hvor forskere er i gang med at undersøge sikkerhed og effekt ved forebyggende behandling hos spædbørn med SMA. Resultaterne blev præsenteret onsdag (poster #76) ved kongressen MDA Cllinical and Scientific Conference 2022.
Forskerne har fokus på tidlig behandling, fordi nedbrydningen at motorneuroner hos børn med SMA begynder før de første symptomer viser sig. Samtidig er det påvist i kliniske studier, at tiden fra symptomerne begynder, til behandlingen igangsættes har betydning for, hvor godt behandlingen virker.
I alt indgår 18 præsymptomatiske spædbørn i forsøget, og heraf har syv været i behandling i 12 måneder eller mere. Fire har været behandlet i seks til 12 måneder og syv har været behandlet i mindre en et halvt år.
Ved posterpræsentationen onsdag blev der præsenteret data for de syv børn, der har været i behandling i et år eller mere. I denne gruppe er fire med to SMN2 kopier. Heraf to med baseline CMAP amplitude ≥1.5 mV og to med baseline CMAP amplitude <1.5 mV. Tre børn havde mere end to SMN2 kopier. Alle med baseline CMAP amplitude ≥1.5 m.
Bevarede evnen til at synke
Af disse syv kunne alle sidde uden støtte inden for det første år, og fem ud af de syv børn i kunne kravle inden for 12 måneder og stå uden støtte inden for 12-18 måneder. Fire af børnene kunne gå ved egen hjælp inden for 12-15 måneder.
Alle syv børn bevarede desuden evnen til at synke fast kost og kunne indtage al føde via munden.
De fleste i gruppen, der har været behandlet i mere end 12 måneder opnåede tæt på maksimal CHOP-INTEND-score inden for det første halve år, og udviklede motorfunktion inden for normalen for raske børn.
I løbet af knap 23 måneder er der ikke rapporteret alvorlige bivirkninger af behandlingen hos de præsymptomatiske børn, men almindelige bivirkninger var stoppet næse, feber, diarre, virusinfektion, opkastning, hoste og eksem.
Et af målene med RAINBOWFISH-studiet er desuden at finde den rette dosering af Evrysdi til spædbørn under to måneder.
Evrysdi er i dag godkendt til børn over to måneder og i Danmark anbefalet som standardbehandling til SMA type 1, som ikke er i vedvarende ventilationsbehandling mere end 16 timer i døgnet, og til patienter med SMA type 2 og 3, som er under 6 år, når de påbegynder behandlingen.
Se abstract fra studiet her.