Forskere forbinder sjælden krampetilstand med Myesthenia Gravis
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
Israelske forskere observerer hidtil ubeskrevet fænomen hos patienter med myasthenia gravis.
Medicinrådet fastholder anbefaling af Zolgensma
Skrevet af Nina Bro og Helle Torpegaard den . Skrevet i SMA.
Forældre kan selv vælge, om deres spædbarn med SMA type 1 skal have engangsbehandlingen Zolgensma eller Spinraza. Medicinrådet fastholder dermed den to år gamle anbefaling af Zolgensma på baggrund af to års opfølgningsdata.
Medicinrådet udvider anbefaling for Spinraza og Risdiplam
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i SMA.
Medicinrådet udvider anbefalingen for SMA-behandlingerne Evrysdi (risdiplam) og Spinraza (nusinersen), så visse børn og unge fra 6 til 25 år også kan få dem.
Nordisk samarbejde om innovativ behandling viser vej mod stærkere evidens og billigere medicin
Skrevet af Hanna Sigga Madslund den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
Innovativ behandling af sjældne sygdomme lider under sparsom evidens og ekstremt høje priser. Men et styrket nordisk samarbejde åbner nye muligheder for fælles dataindsamling og innovative indkøbsaftaler.
Professor: Sjældne sygdomme nedprioriteres på et forkert grundlag
Skrevet af Thomas Telving den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
Store folkesygdomme får flere midler end sjældne sygdomme både samlet og per patient. Det bør vi diskutere, siger en af Danmarks førende eksperter inden for sjældne sygdomme. Han mener, at ressourcefordelingen er til fordel for kræft og hjertekarsygdomme på bekostning af mindre kendte, men ofte meget alvorlige sygdomme.
Ny teknologi og multidisciplinært samarbejde er nøglen
Skrevet af Thomas Telving den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
Genomisk sekventering rummer et enormt potentiale for diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. Succes kræver dog bedre rammer for tværfagligt samarbejde i sundhedsvæsenet. Vi har talt med Anna Wedell, som er professor i medicinsk genetik, direktør for Precision Medicine Center Karolinska og taler på Nordic Rare Disease Summit 2023.
Fremskridt i diagnostik og behandling skabes ved internationalt samarbejde
Skrevet af Thomas Telving den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
Internationalt samarbejde er afgørende for at skabe bedre forskning og behandling inden for sjældne sygdomme. Vi har talt med en af Danmarks førende eksperter på området, som kalder det ”op ad bakke” at få samarbejdet med internationale kolleger i gang. Samtidig er han tydeligt optimistisk og taler begejstret om konkrete gevinster opnået på baggrund af et styrket internationalt netværk.
Cheflæge: Folk med sjældne diagnoser er nødt til at råbe op
Skrevet af Thomas Telving den . Skrevet i Sjældne diagnoser.