Blot at kende diagnosen giver empowerment til familier med sjældne diagnoser
En præcis diagnose og det at møde andre patienter i samme situation kan give familier med sjældne sygdomme kræfter og mod til at komme videre.
Patientempowerment er afgørende - men kan misbruges
Patienter og pårørende tager i stadig højere grad hånd om egen sygdom, bliver aktivistiske og blander sig i forskningen – også på sjældneområdet – men begrebet kan individualiseres i unødig grad.
Ny SMA-screening vil ændre sygdomsbilledet fundamentalt
Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad vil børn født med spinal muskelatrofi kunne leve uden mærkbare symptomer og komplikationer i fremtiden, lyder vurderingen fra overlæge Peter Born.
Evrysdi har vedvarende effekt mod SMA type 2 og 3
Den positive effekt af Evrysdi (risdiplam) på SMA-patienters motoriske funktion varer ved i mindst fire år, viser nye resultater fra SUNFISH-studiet - også ved fremskreden sygdom.
Patienter med sent debuterende sjældne sygdomme risikerer ørkenvandring i systemet
Mistanken om en sjælden sygdom opstår for nogle patienter først sent i sygdomsforløbet efter lang tids ørkenvandring i sundhedsvæsenet. Konsekvenserne heraf kan være livstruende for patienterne, men løsningen på problemet er svær at få øje på, vurderer eksperter.
Trods fremskridt: Faldgruber og begrænsninger ved gensekventering
Fabrys sygdom er særdeles vanskelig at diagnosticere ud fra en klinisk vurdering alene. På mistanke kan der foretages en helgenomsekventering, men metoden rummer faldgruber, idet der er fare for at fejl- og overdiagnosticere hos især de yngste patienter.
