Professor: Sjældne sygdomme nedprioriteres på et forkert grundlag
Store folkesygdomme får flere midler end sjældne sygdomme både samlet og per patient. Det bør vi diskutere, siger en af Danmarks førende eksperter inden for sjældne sygdomme. Han mener, at ressourcefordelingen er til fordel for kræft og hjertekarsygdomme på bekostning af mindre kendte, men ofte meget alvorlige sygdomme.
Ny teknologi og multidisciplinært samarbejde er nøglen
Genomisk sekventering rummer et enormt potentiale for diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. Succes kræver dog bedre rammer for tværfagligt samarbejde i sundhedsvæsenet. Vi har talt med Anna Wedell, som er professor i medicinsk genetik, direktør for Precision Medicine Center Karolinska og taler på Nordic Rare Disease Summit 2023.
Fremskridt i diagnostik og behandling skabes ved internationalt samarbejde
Internationalt samarbejde er afgørende for at skabe bedre forskning og behandling inden for sjældne sygdomme. Vi har talt med en af Danmarks førende eksperter på området, som kalder det ”op ad bakke” at få samarbejdet med internationale kolleger i gang. Samtidig er han tydeligt optimistisk og taler begejstret om konkrete gevinster opnået på baggrund af et styrket internationalt netværk.
Cheflæge: Folk med sjældne diagnoser er nødt til at råbe op
Begrænset viden gør det svært at involvere patienter med sjældne sygdomme i behandlingen, og forskningsmidlerne kommer langtfra af sig selv. Men det hjælper at skabe stærke patientforeninger og at råbe op, siger chefen for Center for Fælles Beslutningstagning på Sygehus Lillebælt. En patientformand beretter om en markant positiv udvikling gennem de senere år.
Blot at kende diagnosen giver empowerment til familier med sjældne diagnoser
En præcis diagnose og det at møde andre patienter i samme situation kan give familier med sjældne sygdomme kræfter og mod til at komme videre.
Patientempowerment er afgørende - men kan misbruges
Patienter og pårørende tager i stadig højere grad hånd om egen sygdom, bliver aktivistiske og blander sig i forskningen – også på sjældneområdet – men begrebet kan individualiseres i unødig grad.
Ny SMA-screening vil ændre sygdomsbilledet fundamentalt
Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad vil børn født med spinal muskelatrofi kunne leve uden mærkbare symptomer og komplikationer i fremtiden, lyder vurderingen fra overlæge Peter Born.
Evrysdi har vedvarende effekt mod SMA type 2 og 3
Den positive effekt af Evrysdi (risdiplam) på SMA-patienters motoriske funktion varer ved i mindst fire år, viser nye resultater fra SUNFISH-studiet - også ved fremskreden sygdom.
Flere artikler …
- Patienter med sent debuterende sjældne sygdomme risikerer ørkenvandring i systemet
- Trods fremskridt: Faldgruber og begrænsninger ved gensekventering
- En genetisk kortlægning af familien fik alle brikker til at falde på plads
- Iværksætteres stædige arbejde: Gennembrud for ny klasse lægemidler til sjældne sygdomme
