Mistanken om en sjælden sygdom opstår for nogle patienter først sent i sygdomsforløbet efter lang tids ørkenvandring i sundhedsvæsenet. Konsekvenserne heraf kan være livstruende for patienterne, men løsningen på problemet er svær at få øje på, vurderer eksperter.

Sjældne sygdomme er i sagens natur sjældne. Det betyder, at fagpersoners kendskab til den enkelte sjældne sygdom ofte vil være begrænset, og at mistanken om, at der er tale om en sjælden lidelse ofte først opstår efter lang tid og mange undersøgelser. Det er især en udfordring for patienter med sent debuterende sjældne sygdomme, hvis symptomer er udeblevet i barndommen eller kun har vist sig med meget begrænset intensitet.

”Den evige udfordring er at få vores gode kolleger ude i landet til at huske på de sjældne sygdomme, når de ser patienter med et afvigende symptombillede. Jeg er klar over, at det er en svær – måske næsten umulig opgave. Vi har jo at gøre med en patientgruppe, hvor de praktiserende læger i bedste fald ser én patient i hele deres karriere,” siger Mette Møller Handrup, overlæge, Center for Sjældne Sygdomme i Aarhus.

Center for Sjældne Sygdomme (CSS) i Aarhus er ét ud af to centre i Danmark, der tilbyder diagnostik, behandling, kontrol og rådgivning af børn, unge og voksne med sjældne sygdomme. Det andet ligger på Rigshospitalet.

”Den største konsekvens for de patienter, som først får stillet deres sjældne diagnose sent, er, at vi risikerer at opdage sygdommen for sent. Ud over at det kan få patienterne til at føle sig fortabte og miskendte af systemet, så kan det have fatale følger,” siger Mette Møller Handrup. 

Hun nævner patienter med den sjældne sygdom Marfans som eksempel på en patientgruppe, hvor forsinket diagnostik kan have livstruende konsekvenser. Patienterne har nedsat styrke af bindevæv i led, øjne og blodkar. I hjertet og kredsløbet sker en gradvis udvidelse af hovedpulsåren, hvilket indebærer en risiko for, at pulsåren til sidst sprænger, og patienterne kan forbløde. Det er muligt at forebygge karsprængningerne ved at behandle med betablokkere eller ved operation.

Patienter med neurofibromatose type 1 er et andet eksempel på en patientgruppe, hvor rettidig diagnostik er afgørende. Patienterne har en øget risiko for at udvikle en række forholdsvis sjældne kræftformer tidligt i voksenlivet. En forsinket diagnose medfører således en risiko for, at kræften først opdages i et stadie, hvor den er inoperabel og prognosen herved er langt dårligere.    

Risiko for fejlbehandling

John Vissing er overlæge og professor i neuromuskulære sygdomme. Han er tilknyttet afdelingen for nerve- og muskelsygdomme på Rigshospitalet. De patienter, som er i forløb på afdelingen, er alle patienter med sjældne sygdomme i det neuromuskulære system. Han møder ofte patienter, som har været på lidt af en ørkenvandring i sundhedsvæsenet.

”Mange af de patienter, vi ser hos os, har været forbi mange hospitalsafdelinger, inden de havner hos os. Nogle har været forbi reumatologerne grundet mistanke om gigt. Andre har fået foretaget et hav af undersøgelser af hjerte og lunger for at afklare, om deres træthed kan relateres til sygdom i disse organer. Og andre igen har tilbragt mange timer i konsultation hos egen læge eller hos en øjenlæge. Der er mange veje ind,” konstaterer John Vissing.

For de fleste patienter medfører ørkenvandringen stor frustration og nervøsitet, men nogle risikerer desværre også at blive fejlbehandlede, inden de får stillet en diagnose.

”Vi ser for eksempel patienter, der fejlagtigt er blevet medicineret mod gigt med binyrebarkhormon. Det er selvsagt ikke hensigtsmæssigt, når det er noget andet, patienten fejler,” siger John Vissing.

Han tilføjer:

”For 10-15 år siden havde vi ikke specifikke behandlinger til mange af de sjældne neuromuskulære sygdomme. Behandlingerne er på vej nu – for eksempel genterapier og enzymerstatningsterapier – og nogle er allerede registreret og i anvendelse. Det øger vigtigheden af at få stillet en diagnose, så patienterne hurtigt kan få den rette behandling, og sygdomsprogressionen kan bremses.”

En gordisk knude

Sygdommenes sjældenhed gør, at udfordringerne vedrørende den forsinkede diagnostik er så godt som umulige at komme til livs.

”Det er desværre en logisk følge af at have noget, der er usædvanligt; at det almene sundhedsvæsen ikke er gearet til at tage sig af det. Sådan har det altid været. Muligheden for at foretage genetisk testning har umiddelbart forbedret diagnosticeringen af de sjældne sygdomme en kende de senere år. Men vi er ikke i mål – og det kommer vi måske aldrig,” siger John Vissing

Han tilføjer:

”Vi stræber selvfølgelig efter at forbedre diagnosticeringen. Men bare inden for mit eget felt findes mere end 700 forskellige diagnoser. Vi kan ikke forvente, at læger, der ikke arbejder med sjældne diagnoser i det daglige, skal kunne favne alle de her forskellige sygdomme.”  

Mette Møller Handrup deler John Vissings opfattelse af, at sjældne-området på mange måder udgør en gordisk knude.

”Vi gør, hvad vi kan for at udbrede kendskabet til sjældne diagnoser. Vi underviser på speciallæge-uddannelserne, og vi har været heldige at få lov til at afholde kurser i forbindelse med praktiserende lægers årlige efteruddannelsesuge LægeDage. Forhåbentlig betyder det, at vi kan få rettet fokus på de sjældne diagnoser, men jeg ved godt, at det er urealistisk at forvente, at det så betyder, at de praktiserende læger eller hospitalslægerne genkender symptombilledet næste gang de møder en sjælden patient. Det kan og skal vi ikke kræve af dem,” siger hun.

Selv på CSS hænder det, at der henvises patienter, hvis sygdom er så sjælden, at man på centeret ikke tidligere har stiftet bekendtskab med sygdommen. Der sker hyppigere i dag som en følge af den stigende brug af genetiske tests i klinisk praksis samt etableringen af det nationale genomcenter.

Mette Møller Handrup mener, at det vigtigste er at gøre kollegaerne i resten af sundhedsvæsenet opmærksomme på, at de skal tage fat i CSS eller andre, der beskæftiger sig med sjældne sygdomme i det daglige, hvis de står med en patient, hvis symptombillede de ikke genkender.

”Langt de fleste sjældne lidelser kan spores i patienternes gener allerede ved fødslen. Det betyder, at det i realiteten er muligt at screene for dem fra fødselstidspunktet. Der knytter sig imidlertid store etiske dilemmaer til screening: Hvilke sygdomme skal vi screene for? Er det ønskværdigt at kende til en sjælden sygdom fra barnsben, hvis den først giver symptomer i voksenlivet? Og så videre og så videre,” siger Mette Møller Handrup.

Store individuelle variationer

Hovedparten af de patienter, som får stillet en diagnose og starter i et forløb på CSS, er børn, men de senere år er andelen af patienter med sent debuterende sjældne sygdomme på centeret vokset. 

”Det er langt hen ad vejen et ressourcespørgsmål. Tidligere har vi ikke haft mulighed for at teste genmaterialet, og derfor har mange af de sjældne patienter, som er over 40 år i dag, aldrig fået en diagnose. De er måske i stedet havnet på et bosted. Og vi har ikke ressourcerne i sundhedsvæsenet til at genoptage udredningsprocessen,” siger Mette Møller Handrup.  

Når patienter med sent debuterende sjældne sygdomme kan være svære at diagnosticere, hænger det sammen med, at der ses en stor individuel variation i symptombilledet. Sygdommene er jo typisk tilstede i barnealderen, men symptomerne viser sig for nogle patienter først for alvor, når de bliver ældre. Det gør sig eksempelvis til tider gældende for patienter med Marfans sygdom.

”Det kan være, at man som barn har brug for briller med meget høj styrke, og er lidt højere og mere langlæmmet end sine jævnaldrene. Ikke noget, der som sådan får alarmlamperne til at blinke. Og så pludselig i starten af 30’erne udvikler man alvorlige hjerteproblemer. I dette tilfælde kræver det et stort kendskab til de sjældne sygdomme og deres natur for at mistænke Marfans sygdom allerede i barneårene,” siger Mette Møller Handrup.

Selv inden for samme familie, kan der være store variationer i, hvordan en sjælden sygdom kommer til udtryk. En nærmest symptomfri forælder kan få et barn, for hvem den samme sygdom er stærkt invaliderende. De sjældne sygdomme er ofte kendetegnet ved at være relativt uforudsigelige.

Mange sjældne sygdomme er, som nævnt, arvelige, hvorfor viden om en families sygdomshistorik er et vigtigt led i at stille diagnosen. Ellers handler det, ifølge John Vissing, om mønstergenkendelse.

”Vi er vant til at se de her patienter med sjældne sygdomme i det neuromuskulære system. Så jeg ved, at en bestemt gangart eller en skrumpet muskel, kan være tegn på, at den pågældende har en sjælden sygdom. Det ved mine kollegaer i resten af sundhedsvæsen af gode grunde ikke,” siger han.  

Det er et fåtal af de sjældne sygdomme, som med fuldstændig sikkerhed kan afkræftes ved brug af en genetisk test. Hertil er genpanelerne endnu ikke gode nok. Den kliniske erfaring spiller således fortsat en afgørende rolle i diagnostikken af sjældne sygdomme.