- først med nyheder om medicin

”Den evige udfordring er at få vores gode kolleger ude i landet til at huske på de sjældne sygdomme, når de ser patienter med et afvigende symptombillede. Jeg er klar over, at det er en svær – måske næsten umulig opgave. Vi har jo at gøre med en patientgruppe, hvor de praktiserende læger i bedste fald ser én patient i hele deres karriere,” siger Mette Møller Handrup, overlæge, Center for Sjældne Sygdomme i Aarhus.

Patienter med sent debuterende sjældne sygdomme risikerer ørkenvandring i systemet

Mistanken om en sjælden sygdom opstår for nogle patienter først sent i sygdomsforløbet efter lang tids ørkenvandring i sundhedsvæsenet. Konsekvenserne heraf kan være livstruende for patienterne, men løsningen på problemet er svær at få øje på, vurderer eksperter.

Sjældne sygdomme er i sagens natur sjældne. Det betyder, at fagpersoners kendskab til den enkelte sjældne sygdom ofte vil være begrænset, og at mistanken om, at der er tale om en sjælden lidelse ofte først opstår efter lang tid og mange undersøgelser. Det er især en udfordring for patienter med sent debuterende sjældne sygdomme, hvis symptomer er udeblevet i barndommen eller kun har vist sig med meget begrænset intensitet.

”Den evige udfordring er at få vores gode kolleger ude i landet til at huske på de sjældne sygdomme, når de ser patienter med et afvigende symptombillede. Jeg er klar over, at det er en svær – måske næsten umulig opgave. Vi har jo at gøre med en patientgruppe, hvor de praktiserende læger i bedste fald ser én patient i hele deres karriere,” siger Mette Møller Handrup, overlæge, Center for Sjældne Sygdomme i Aarhus.

Center for Sjældne Sygdomme (CSS) i Aarhus er ét ud af to centre i Danmark, der tilbyder diagnostik, behandling, kontrol og rådgivning af børn, unge og voksne med sjældne sygdomme. Det andet ligger på Rigshospitalet.

TEMA: Sjældne sygdomme

Den genetiske diagnostik er i rivende udvikling. For mange patienter med sjældne sygdomme har den nye teknologi allerede medført bedre behandling og genetisk rådgivning, ligesom den har sat punktum for mange års opslidende ørkenvandring i sundhedssystemet. I dag kender vi omkring 10.000 sjældne sygdomme, og det skønnes, at der for cirka 80 procents vedkommende findes en genetisk årsag. Men selv i dag kan gå flere år, før en patient bliver tilbudt genetisk analyse, og en sådan analyse kan medføre både sundhedsmæssige og etiske udfordringer for patienterne og deres læger. Medicinske Tidsskrifter stiller i et tema skarpt på nogle af de succeser og udfordringer, der er fulgt i kølvandet på next-generation sequencing, også kendt som dyb sekventering, på sjældne-området.

”Den største konsekvens for de patienter, som først får stillet deres sjældne diagnose sent, er, at vi risikerer at opdage sygdommen for sent. Ud over at det kan få patienterne til at føle sig fortabte og miskendte af systemet, så kan det have fatale følger,” siger Mette Møller Handrup. 

Hun nævner patienter med den sjældne sygdom Marfans som eksempel på en patientgruppe, hvor forsinket diagnostik kan have livstruende konsekvenser. Patienterne har nedsat styrke af bindevæv i led, øjne og blodkar. I hjertet og kredsløbet sker en gradvis udvidelse af hovedpulsåren, hvilket indebærer en risiko for, at pulsåren til sidst sprænger, og patienterne kan forbløde. Det er muligt at forebygge karsprængningerne ved at behandle med betablokkere eller ved operation.

Patienter med neurofibromatose type 1 er et andet eksempel på en patientgruppe, hvor rettidig diagnostik er afgørende. Patienterne har en øget risiko for at udvikle en række forholdsvis sjældne kræftformer tidligt i voksenlivet. En forsinket diagnose medfører således en risiko for, at kræften først opdages i et stadie, hvor den er inoperabel og prognosen herved er langt dårligere.    

Risiko for fejlbehandling

John Vissing er overlæge og professor i neuromuskulære sygdomme. Han er tilknyttet afdelingen for nerve- og muskelsygdomme på Rigshospitalet. De patienter, som er i forløb på afdelingen, er alle patienter med sjældne sygdomme i det neuromuskulære system. Han møder ofte patienter, som har været på lidt af en ørkenvandring i sundhedsvæsenet.

”Mange af de patienter, vi ser hos os, har været forbi mange hospitalsafdelinger, inden de havner hos os. Nogle har været forbi reumatologerne grundet mistanke om gigt. Andre har fået foretaget et hav af undersøgelser af hjerte og lunger for at afklare, om deres træthed kan relateres til sygdom i disse organer. Og andre igen har tilbragt mange timer i konsultation hos egen læge eller hos en øjenlæge. Der er mange veje ind,” konstaterer John Vissing.

For de fleste patienter medfører ørkenvandringen stor frustration og nervøsitet, men nogle risikerer desværre også at blive fejlbehandlede, inden de får stillet en diagnose.

”Vi ser for eksempel patienter, der fejlagtigt er blevet medicineret mod gigt med binyrebarkhormon. Det er selvsagt ikke hensigtsmæssigt, når det er noget andet, patienten fejler,” siger John Vissing.

Han tilføjer:

”For 10-15 år siden havde vi ikke specifikke behandlinger til mange af de sjældne neuromuskulære sygdomme. Behandlingerne er på vej nu – for eksempel genterapier og enzymerstatningsterapier – og nogle er allerede registreret og i anvendelse. Det øger vigtigheden af at få stillet en diagnose, så patienterne hurtigt kan få den rette behandling, og sygdomsprogressionen kan bremses.”

En gordisk knude

Sygdommenes sjældenhed gør, at udfordringerne vedrørende den forsinkede diagnostik er så godt som umulige at komme til livs.

”Det er desværre en logisk følge af at have noget, der er usædvanligt; at det almene sundhedsvæsen ikke er gearet til at tage sig af det. Sådan har det altid været. Muligheden for at foretage genetisk testning har umiddelbart forbedret diagnosticeringen af de sjældne sygdomme en kende de senere år. Men vi er ikke i mål – og det kommer vi måske aldrig,” siger John Vissing

Han tilføjer:

”Vi stræber selvfølgelig efter at forbedre diagnosticeringen. Men bare inden for mit eget felt findes mere end 700 forskellige diagnoser. Vi kan ikke forvente, at læger, der ikke arbejder med sjældne diagnoser i det daglige, skal kunne favne alle de her forskellige sygdomme.”  

Mette Møller Handrup deler John Vissings opfattelse af, at sjældne-området på mange måder udgør en gordisk knude.

”Vi gør, hvad vi kan for at udbrede kendskabet til sjældne diagnoser. Vi underviser på speciallæge-uddannelserne, og vi har været heldige at få lov til at afholde kurser i forbindelse med praktiserende lægers årlige efteruddannelsesuge LægeDage. Forhåbentlig betyder det, at vi kan få rettet fokus på de sjældne diagnoser, men jeg ved godt, at det er urealistisk at forvente, at det så betyder, at de praktiserende læger eller hospitalslægerne genkender symptombilledet næste gang de møder en sjælden patient. Det kan og skal vi ikke kræve af dem,” siger hun.

Selv på CSS hænder det, at der henvises patienter, hvis sygdom er så sjælden, at man på centeret ikke tidligere har stiftet bekendtskab med sygdommen. Der sker hyppigere i dag som en følge af den stigende brug af genetiske tests i klinisk praksis samt etableringen af det nationale genomcenter.

Mette Møller Handrup mener, at det vigtigste er at gøre kollegaerne i resten af sundhedsvæsenet opmærksomme på, at de skal tage fat i CSS eller andre, der beskæftiger sig med sjældne sygdomme i det daglige, hvis de står med en patient, hvis symptombillede de ikke genkender.

”Langt de fleste sjældne lidelser kan spores i patienternes gener allerede ved fødslen. Det betyder, at det i realiteten er muligt at screene for dem fra fødselstidspunktet. Der knytter sig imidlertid store etiske dilemmaer til screening: Hvilke sygdomme skal vi screene for? Er det ønskværdigt at kende til en sjælden sygdom fra barnsben, hvis den først giver symptomer i voksenlivet? Og så videre og så videre,” siger Mette Møller Handrup.

Store individuelle variationer

Hovedparten af de patienter, som får stillet en diagnose og starter i et forløb på CSS, er børn, men de senere år er andelen af patienter med sent debuterende sjældne sygdomme på centeret vokset. 

”Det er langt hen ad vejen et ressourcespørgsmål. Tidligere har vi ikke haft mulighed for at teste genmaterialet, og derfor har mange af de sjældne patienter, som er over 40 år i dag, aldrig fået en diagnose. De er måske i stedet havnet på et bosted. Og vi har ikke ressourcerne i sundhedsvæsenet til at genoptage udredningsprocessen,” siger Mette Møller Handrup.  

Når patienter med sent debuterende sjældne sygdomme kan være svære at diagnosticere, hænger det sammen med, at der ses en stor individuel variation i symptombilledet. Sygdommene er jo typisk tilstede i barnealderen, men symptomerne viser sig for nogle patienter først for alvor, når de bliver ældre. Det gør sig eksempelvis til tider gældende for patienter med Marfans sygdom.

”Det kan være, at man som barn har brug for briller med meget høj styrke, og er lidt højere og mere langlæmmet end sine jævnaldrene. Ikke noget, der som sådan får alarmlamperne til at blinke. Og så pludselig i starten af 30’erne udvikler man alvorlige hjerteproblemer. I dette tilfælde kræver det et stort kendskab til de sjældne sygdomme og deres natur for at mistænke Marfans sygdom allerede i barneårene,” siger Mette Møller Handrup.

Selv inden for samme familie, kan der være store variationer i, hvordan en sjælden sygdom kommer til udtryk. En nærmest symptomfri forælder kan få et barn, for hvem den samme sygdom er stærkt invaliderende. De sjældne sygdomme er ofte kendetegnet ved at være relativt uforudsigelige.

Mange sjældne sygdomme er, som nævnt, arvelige, hvorfor viden om en families sygdomshistorik er et vigtigt led i at stille diagnosen. Ellers handler det, ifølge John Vissing, om mønstergenkendelse.

”Vi er vant til at se de her patienter med sjældne sygdomme i det neuromuskulære system. Så jeg ved, at en bestemt gangart eller en skrumpet muskel, kan være tegn på, at den pågældende har en sjælden sygdom. Det ved mine kollegaer i resten af sundhedsvæsen af gode grunde ikke,” siger han.  

Det er et fåtal af de sjældne sygdomme, som med fuldstændig sikkerhed kan afkræftes ved brug af en genetisk test. Hertil er genpanelerne endnu ikke gode nok. Den kliniske erfaring spiller således fortsat en afgørende rolle i diagnostikken af sjældne sygdomme.

Sundhedskultur

  • Populær hospitals-serie slutter med en sidste sæson fuld af overraskelser

    STREAMING: Sundhedsorganisationen WHO har rost dramaserien ´New Amsterdam´ om hospitalsdirektøren Max Goodwins kamp mod bureaukrati, nedskæringer og patienters umyndiggørelse og ulige adgang til sundhedsydelser. Nu er serien tilbage med en ny – men desværre for seriens mange fans også uigenkaldeligt sidste sæson. 

  • Norsk lægeserie tegner kjempebra

    STREAMING: En læge, en uhelbredelig hjernetumor, et år tilbage at leve i, og så går det ellers løs i Viaplays, nye mørke, uforudsigelige og aldeles velspillede dramaserie, R.I.P Henry.

  • Dokumentarserie om køns-operation pirker godt og grundigt til fordomme om køn

    DOKUMENTAR: Mere Milo viser Helle Thorning-Schmidts yngste barn Milo Kinnochs transition og kamp for også fysisk at blive mand. Det er en særdeles simpelt produceret dokumentarserie i seks afsnit, som vises på Feminas hjemmeside. Ikke desto mindre tyder serien til at blive en fin lille og meget fordomsnedbrydende serie, som man kun kan undre sig over ikke produceres af en af de store TV-stationer.

  • Ny TV-serie fra akutafdeling er et underspillet, men stærkt nødråb

    DOKUMENTAR: På akutafdelingen på Slagelse Sygehus hører det til dagens orden, at det vælter ind med flere patienter, end man har plads og personale til. Konsekvenserne er ambulancer i kø, ventetider til stamafdelinger, patienter på gangene, time-outs og et akut-personale, der styrter rundt på gange og stuer for at redde liv. Det dokumenterer en stærk lille mini-serie fra en hæsblæsende akutafdeling.

  • Ny inspirerende fagbog vil lære ergoterapien at bruge naturen

    BØGER: Patienter - og raske - bør tilbydes friluftslivsaktiviteter i grønne omgivelser, uanset om indsatsen har fokus på sundhedsfremme, forebyggelse, rehabilitering eller palliation, anbefaler to ergoterapeuter bag en ny bog om sundhedsindsatser i grønne omgivelser.

  • Sundhedspolitikere bør drage konsekvenser og patienter kan lære af fremragende bog

    BØGER: Journalist Anne Meiniche, der har levet i tæt symbiose med det danske sundhedsvæsen siden et alvorligt trafikuheld for mere end 22 år siden, efterlyser omsorgsparathed fremfor omstillingsparathed i sin nye bog. Bogen er et fremragende indspark, som sundhedspolitikere bør drage konsekvenser af og andre patienter lære af.

    • Chefredaktører
      Kristian Lund
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Nina Vedel-Petersen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Nordisk annoncedirektør
      Marianne Østergaard Petersen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Adresse

      Schæffergården
      Jægersborg Alle 166
      2820 Gentofte
      CVR: 37 21 28 22

      Kontakt

      Annoncer
      Kontaktinfo
      Abonnement
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    • Redaktionschef

      Helle Torpegaard
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Journalister

      Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder
      Bo Karl Christensen, redaktionsleder
      Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
      Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
      Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
      Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
      Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
      Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik

      Tilknyttede journalister

      Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
      Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
      Jette Marinus - respiratorisk
      Maria Cuculiza - kultur, neurologi
      Gorm Palmgren - onkologi
      Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
      Ebbe Fischer - allround
      Natacha Houlind Petersen - allround
      Anne Westh - allround
      Hanna Sigga Madslund - allround
      Stephanie Hollender - allround

      Kommerciel afdeling

      Annoncekonsulent
      Malene Laursen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Salgskonsulent, Sverige
      Annika Östholm
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Webinarer
      Majbritt Laustrup
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Administrativ koordinator
      Anette Kjer Overgaard
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Konference koordinator
      Christina Ludvig
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Research
      Birgitte Gether