En præcis diagnose og det at møde andre patienter i samme situation kan give familier med sjældne sygdomme kræfter og mod til at komme videre.

Patientempowerment er et begreb, som ikke findes på dansk, og som drejer sig om at inddrage patienterne i egen helbredelse og hjælpe dem til bedst muligt at leve med deres sygdom, men det er en udfordring for sjældne sygdomme. Det er nemlig ofte svært at stille diagnosen, der mangler effektiv behandling, og så er aktøren tit hele familien.

Ovenstående opsummerer overlæge Brian Nauheimer Andersen fra Center for Sjældne Sygdomme, hvor han til daglig møder børn, unge og familier med sjældne sygdomme på sit ambulatorium på Aarhus Universitetshospital Skejby.

”Mange patienter har ingen diagnose, så det kan give et overskud blot at få styr på sygdommen, finde ud af, at den har et navn og at der findes mennesker, som har det på samme måde. Så alene den diagnostiske proces kan gøre det nemmere at navigere i sit liv og blive mere kraftfuld. Samtidig kan en diagnose betyde, at man som familie kan tage stilling til, om man vil have et barn til, som risikerer at få den samme sygdom,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Mere omfattende begreb

Patientempowerment er ét af tre emner på Nordic Rare Disease Summit, som løber af stablen den 17. april 2023 i Stockholm.

Hvor sygdomme som type 2-diabetes og forhøjet blodtryk drejer sig om at tage sin medicin og eventuelt ændre livsstil, er patientempowerment, når det gælder sjældne sygdomme, mere omfattende, mener Brian Neuheimer Andersen. Af den grund opfordrer han som regel hurtigt patienterne til at tage fat i en patientforening eller en facebookgruppe:

”Det kan føles som trist for familien at have brug for det, men allerede ved den første kontakt med andre patienter i samme situation sker det ofte, at forældrene kommer tilbage og stiller spørgsmål, som de ikke havde i første omgang. Det kan give en følelse af bemægtige sig sygdomme og tage stilling til svære spørgsmål, og så er de allerede kommet et stykke videre med deres sygdom,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Viden om hjælp til at navigere

Patientempowerment ved sjældne sygdomme handler derudover, ifølge Brian Nauheimer Andersen, om at hjælpe familierne med at navigere i for eksempel skolesammenhæng eller ved at påpege muligheden for at bestille konsulentydelser fra Den Nationale Videns- og Specialrådgivningsorganisation, VISO:

”Selvom vi ikke kan tilbyde en medicinsk behandling i form af piller, så er der meget andet, vi kan gøre, så vores patienter går herfra med flere kræfter, end da de kom. Vi oplever, at forældrene er centrale vidensbærere, så vi forsøger at formidle så godt vi kan, så de trods alt får noget med sig, som de ikke havde før, de kom. Samtidig har vi socialrådgivere ansat, som hjælper familierne med at sikre at de får den hjælp de har brug for,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Patientempowerment er en positiv ting

I de tilfælde, hvor der findes en behandling, kan Brian Nauheimer Andersen opleve, at det handler om, hvorvidt man vil modtage en behandling eller ej, og at der er en høj grad af patientempowerment i at sige nej tak til behandling i en periode:

”Familien tager en vanskelig, voksen beslutning ved at turde sig nej, for nogle af de sjældne sygdomme er meget alvorlige, så det har konsekvenser at fravælge behandling. Det kan også dreje sig om, at man ikke ønsker livsforlængende behandling, fordi man synes, at livet ikke er værd at leve med den sygdom, man har,” siger Brian Nauheimer Andersen, som alligevel mener, at der udelukkende er fordele ved patientempowerment.

Han peger for eksempel på, at det er positivt, at patienterne selv tager stilling og selv søger viden om deres sygdom via de digitale medier, og at det blot betyder, at det stiller højere krav til de lægelige kompetencer.

”Faktisk bidrager patienter med viden, som jeg og mine kollegaer ikke kan læse ud af de videnskabelige tidsskrifter, så vi kan lære af de oplysninger, patienterne kommer med,” siger Brian Nauheimer Andersen.

Derudover mener Brian Neuheimer Andersen og hans ambulatorium dog ikke, at det fungerer at bruge patientrapporterede oplysninger ved at udsende spørgeskemaer eller lave korte interview forud for et ambulant besøg, som man gør andre steder på Aarhus Universitetshospital via AmbuFlex.

”Vi synes ikke, at det fungerer til familier med sjældne sygdomme, fordi det er svært at aflæse børn, og derfor er det ikke usædvanligt, at hvis vi læger spørger børn om, hvad de synes, så siger de noget, som overrasker forældrene, og derfor kan forældrenes indrapporteringer godt være fejlagtige, eller forældrene kan være indbyrdes uenige. Men når de møder op hos os, kommer tingene frem i et mere neutralt rum, hvor alle hører, hvad der bliver sagt, og hvor vi bærer ansvaret sammen, og så kan besøget være behandlingen i sig selv,” siger Brian Neuheimer Andersen.

Samarbejde er meget vigtigt

Brian Nauheimer Andersen henviser også gerne patienter til sammenslutningen ’Sjældne Diagnoser’, som han selv samarbejder sammen med via udvalgsarbejde i for eksempel Sundhedsstyrelsen. Derimod er det det nordiske samarbejde på lægeniveau kun formaliseret på enkelte sygdomsområder, selvom det egentlig er let at se fordelene ved et nordisk samarbejde, mener Brian Neuheimer Andersen.

”Det giver meget at sidde sammen og udveksle viden og erfaringer med andre læger, og det gør vi også for NCL-sygdommene, som vi har 25 til 30 stykker af i Danmark. Men når vi sidder sammen med fagfolk fra Sverige, Norge, Finland og Tyskland, så får vi et helt andet indblik. Det giver utrolig meget, og det afføder også forskning, som vi har en del af. Og specielt giver det rigtig meget at have kontakt til de forskellige patientforeninger i forskellige lande, hvilket gør det er meget nemt at rekruttere patienter til forskningen.”

Kodeordene for Brian Neuheimer Andersen, når det gælder behandling af sjældne sygdomme, er derfor centralisering og tragteffekt. Hermed mener han, at det er vigtigt at have ét centralt sted, som de to Centre for Sjældne Sygdomme i Danmark, hvor alle går i samme retning, og hvor den sparsomme viden, der findes, er samlet, både nationalt og internationalt.