Skip to main content
 

- først med nyheder om medicin

Ny SMA-screening vil ændre sygdomsbilledet fundamentalt

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad vil børn født med spinal muskelatrofi kunne leve uden mærkbare symptomer og komplikationer i fremtiden, lyder vurderingen fra overlæge Peter Born. 

Ved årsskiftet begyndte man at teste nyfødte for spinal muskelatrofi ved den nationale hælprøvescreening, der foretages inden for de første 42 til 72 timer efter fødslen. Screeningerne kan komme til at få afgørende betydning for de børn, der bliver født med den alvorlige muskelsvindsygdom SMA, fordi man nu hurtigt kan bremse sygdommens udvikling ved hjælp af tidlig behandling.

“Kombinationen af screening og tidlig behandling kan ændre det spektrum, som SMA viser sig på, og det vil være nogle anderledes og mildere symptomer, vi kommer til at se. Vi håber, at de svære forløb bliver reduceret rigtig meget.”

Sådan lyder det fra overlæge Peter Born ved Afdelingen for Børn og Unge på Rigshospitalet, der kalder den nye mulighed for screening og dermed tidlig behandling for opløftende. 

“Vi ved fra flere studier og erfaringer, at behandlingen virker allerbedst, jo yngre man er. I og med at behandlingen nu kan igangsættes så tidligt som muligt, kan vi bevare de muskler og nerveceller, som endnu ikke er kommet til skade. Hvis man ikke har fået symptomer endnu, kan vi bevare kroppens funktioner med behandlingen,” siger Peter Born. 

Overlægens håb er, at man i fremtiden vil kunne undgå at se børn og unge være svært invaliderede af sygdommen. 

Sygdommens sværhedsgrad afgør symptomerne

Spinal muskelatrofi er den største arveligt betingede årsag til spædbarnsdød i Danmark, og omkring ét ud af 7.000 børn fødes årligt med sygdommen. Den skyldes en genfejl i SMN-1-genet, som kan opstå, hvis begge forældre har genfejlen. I så fald vil ét ud af fire børn udvikle sygdommen. Sygdommen rammer nerveceller i rygmarven, der medfører svind af muskler, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal kontrahere, forsvinder. SMA inddeles typisk i tre typer, hvor de børn med SMA-1 er hårdest ramt.

Den nye nationale screening gør det muligt at iværksætte behandling tidligt, men da man kun har gensvar og ikke et symptombillede at diagnosticere ud fra, kan det være vanskeligt at vurdere sværhedsgraden af sygdommen kort efter fødslen. Sværhedsgraden afgør ifølge Peter Born, hvorvidt børnene kan forblive raske af behandlingen og leve et liv helt uden symptomer. 

“Behandlingen vil ikke nødvendigvis betyde, at børnene ikke får symptomer. Det afhænger af sværhedsgraden, men vi regner med, at de børn, der har anlæg til den mildere grad af sygdommen, sandsynligvis vil udvikle sig inden for normalspektret. De børn, som er i risiko for at udvikle SMA-1, regner vi med, vil få symptomer, men i meget mildere omfang, end vi tidligere har set, og at de fleste vil kunne gå selv. Måske vil de ikke have en lige så stærk gangkraft som andre børn, men de vil have gode muligheder for at udvikle en gangfunktion,” siger Peter Born og tilføjer:

“Vi håber også på, at vi ikke ser komplikationstilstandene i samme omfang, fordi behandlingen vil gøre, at børnene får en stærkere ryg, at deres skelet ikke bliver lige så skrøbeligt, og at de vil få en meget bedre vejrtrækning.”

Behandlingsforløbet

Screeningen bliver foretaget få dage efter fødslen, og hvis prøven viser tegn på SMA, vil Statens Serum Institut kontakte Peter Born eller hans kolleger på Aarhus Universitetshospital, hvor børnene med SMA bliver fulgt. Der er også etableret samarbejde med Odense Universitetshospital. Herefter kontaktes forældrene og yderligere prøver af barnet bliver foretaget, blandt andet for at se om andre organer er påvirkede. Hvis det er relevant, vil man også tilbyde eventuelle søskende at blive testet. 

To dage senere vil man kunne stille diagnosen, og umiddelbart efter, afhængigt af hvilken type behandling man vælger, kan man sætte ind med én af de tre tilgængelige behandlinger, som får kroppen til at producere det protein, den mangler. Dermed kan man reducere skadevirkningerne. De tre tilgængelige behandlinger er nusinersen (spinraza), onasemnogene abeparvovec (zolgensma) og risdiplam (evrysdi).

Typisk vil man ifølge Peter Born tilbyde enten spinraza og zolgensma kort tid efter diagnosticeringen. Evrysdi vil man først kunne give, når barnet er to måneder gammelt.

Fremtidige perspektiver

Om vi i fremtiden vil kunne forvente, at prognoserne for andre typer af muskelsvind vil se lige så lyse ud som for SMA, afhænger af muligheden for effektiv behandling, lyder det fra Peter Born. 

“Behandlingen af SMA er yderst effektiv, når den indsættes tidligt. Lige nu har vi ikke behandling for andre typer muskelsvind, der er lige så effektiv så tidligt i forløbet. Hvis den behandling kommer, vil det give mening at screene tidligt for andre typer af muskelsvind, men før behandlingen er på plads, vil det ikke give mening at screene børnene for det,” lyder det fra Peter Born. 

Den effektive behandling for SMA har været tilgængelig siden 2017. I efteråret 2022 vedtog den daværende regering, at screening for SMA skulle indføres sammen med de øvrige screeninger i forbindelse med hælprøven. Inden godkendelsen havde Region Syddanmark på egen hånd sat 0,4 millioner af til formålet.

Det vurderes, at det vil koste 1,5 millioner på landsplan at screene alle nyfødte danskere for SMA.

Sundhedskultur

KULTUR-TEMPERATUR: Maja Højgaard er uddannet læge og nyvalgt borgmester for Socialdemokratiet i Brøndby. For hende overgår et fodbolddrama som slutopgøret mellem Brøndby og AGF alt, hvad man kan finde på teateret og i andre dele af den finere kunst.

TEATER: Hvis du ikke allerede har set ´Arven´, der fik en Reumert for årets forestilling i 2023, så er chancen der nu, når det Kgl. Teater sætter stykket op igen i Skuespilhuset. Den otte timer lange forestilling er en uforglemmelig og livsbekræftende oplevelse.

BØGER: En underbemandet fødestue kombineret med sundhedspersonalets søvnunderskud efter for lange vagter og manglende kompetencer havde katastrofale konsekvenser for babyen Mia. Mias mors sylespidse, men også nøgternt velargumenterede kritik af, hvordan hendes datter ikke fik tilstrækkeligt ilt, bør mane til eftertanke i sundhedsvæsnet.

BØGER: Som ung pårørende til en ung kræftpatient bliver man ramt på et sårbart tidspunkt i livet, og man kan føle sig meget alene. Kræftens Bekæmpelse udgiver derfor nu en håndbog, som enkelt og hurtigt guider unge til forskellige former for hjælp, støtte, forståelse og ikke mindst relevante fællesskaber.

KULTUR-TEMPERATUR: Hospitalsdirektør Kristian Antonsen fra Bispebjerg og Frederiksbjerg Hospital betragter fodbold som kultur og har tilbragt utallige ”magiske aftener” på Danmarks nationalstadion.

BØGER: Nicklas Brendborg, kendt for sine bestsellere om, hvordan vi lever længere og bedre, havde svært ved at få sin første forlagskontrakt. Han mener, at vejen er banet for andre forfattere, især hvis de husker at have nok stof og skriver fængende og med humor.

    Chefredaktører

    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør

    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Jobannoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement, kontakt:
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
    Christina Alfthan - patientrettigheder

    Tilknyttede journalister

    Natacha Houlind Petersen - allround
    Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
    Berit Andersen – psykiatri
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur
    Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
    Gorm Palmgren - onkologi
    Hani Abu-Khalil - allround
    Anne Westh - allround
    Stephanie Hollender - allround
    Thomas Telving - allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Annoncekonsulent
    Helle Hviid
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Projektledere
    Susanne Greisgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Lisbet Møller Helweg
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether