Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad vil børn født med spinal muskelatrofi kunne leve uden mærkbare symptomer og komplikationer i fremtiden, lyder vurderingen fra overlæge Peter Born. 

Ved årsskiftet begyndte man at teste nyfødte for spinal muskelatrofi ved den nationale hælprøvescreening, der foretages inden for de første 42 til 72 timer efter fødslen. Screeningerne kan komme til at få afgørende betydning for de børn, der bliver født med den alvorlige muskelsvindsygdom SMA, fordi man nu hurtigt kan bremse sygdommens udvikling ved hjælp af tidlig behandling.

“Kombinationen af screening og tidlig behandling kan ændre det spektrum, som SMA viser sig på, og det vil være nogle anderledes og mildere symptomer, vi kommer til at se. Vi håber, at de svære forløb bliver reduceret rigtig meget.”

Sådan lyder det fra overlæge Peter Born ved Afdelingen for Børn og Unge på Rigshospitalet, der kalder den nye mulighed for screening og dermed tidlig behandling for opløftende. 

“Vi ved fra flere studier og erfaringer, at behandlingen virker allerbedst, jo yngre man er. I og med at behandlingen nu kan igangsættes så tidligt som muligt, kan vi bevare de muskler og nerveceller, som endnu ikke er kommet til skade. Hvis man ikke har fået symptomer endnu, kan vi bevare kroppens funktioner med behandlingen,” siger Peter Born. 

Overlægens håb er, at man i fremtiden vil kunne undgå at se børn og unge være svært invaliderede af sygdommen. 

Sygdommens sværhedsgrad afgør symptomerne

Spinal muskelatrofi er den største arveligt betingede årsag til spædbarnsdød i Danmark, og omkring ét ud af 7.000 børn fødes årligt med sygdommen. Den skyldes en genfejl i SMN-1-genet, som kan opstå, hvis begge forældre har genfejlen. I så fald vil ét ud af fire børn udvikle sygdommen. Sygdommen rammer nerveceller i rygmarven, der medfører svind af muskler, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal kontrahere, forsvinder. SMA inddeles typisk i tre typer, hvor de børn med SMA-1 er hårdest ramt.

Den nye nationale screening gør det muligt at iværksætte behandling tidligt, men da man kun har gensvar og ikke et symptombillede at diagnosticere ud fra, kan det være vanskeligt at vurdere sværhedsgraden af sygdommen kort efter fødslen. Sværhedsgraden afgør ifølge Peter Born, hvorvidt børnene kan forblive raske af behandlingen og leve et liv helt uden symptomer. 

“Behandlingen vil ikke nødvendigvis betyde, at børnene ikke får symptomer. Det afhænger af sværhedsgraden, men vi regner med, at de børn, der har anlæg til den mildere grad af sygdommen, sandsynligvis vil udvikle sig inden for normalspektret. De børn, som er i risiko for at udvikle SMA-1, regner vi med, vil få symptomer, men i meget mildere omfang, end vi tidligere har set, og at de fleste vil kunne gå selv. Måske vil de ikke have en lige så stærk gangkraft som andre børn, men de vil have gode muligheder for at udvikle en gangfunktion,” siger Peter Born og tilføjer:

“Vi håber også på, at vi ikke ser komplikationstilstandene i samme omfang, fordi behandlingen vil gøre, at børnene får en stærkere ryg, at deres skelet ikke bliver lige så skrøbeligt, og at de vil få en meget bedre vejrtrækning.”

Behandlingsforløbet

Screeningen bliver foretaget få dage efter fødslen, og hvis prøven viser tegn på SMA, vil Statens Serum Institut kontakte Peter Born eller hans kolleger på Aarhus Universitetshospital, hvor børnene med SMA bliver fulgt. Der er også etableret samarbejde med Odense Universitetshospital. Herefter kontaktes forældrene og yderligere prøver af barnet bliver foretaget, blandt andet for at se om andre organer er påvirkede. Hvis det er relevant, vil man også tilbyde eventuelle søskende at blive testet. 

To dage senere vil man kunne stille diagnosen, og umiddelbart efter, afhængigt af hvilken type behandling man vælger, kan man sætte ind med én af de tre tilgængelige behandlinger, som får kroppen til at producere det protein, den mangler. Dermed kan man reducere skadevirkningerne. De tre tilgængelige behandlinger er nusinersen (spinraza), onasemnogene abeparvovec (zolgensma) og risdiplam (evrysdi).

Typisk vil man ifølge Peter Born tilbyde enten spinraza og zolgensma kort tid efter diagnosticeringen. Evrysdi vil man først kunne give, når barnet er to måneder gammelt.

Fremtidige perspektiver

Om vi i fremtiden vil kunne forvente, at prognoserne for andre typer af muskelsvind vil se lige så lyse ud som for SMA, afhænger af muligheden for effektiv behandling, lyder det fra Peter Born. 

“Behandlingen af SMA er yderst effektiv, når den indsættes tidligt. Lige nu har vi ikke behandling for andre typer muskelsvind, der er lige så effektiv så tidligt i forløbet. Hvis den behandling kommer, vil det give mening at screene tidligt for andre typer af muskelsvind, men før behandlingen er på plads, vil det ikke give mening at screene børnene for det,” lyder det fra Peter Born. 

Den effektive behandling for SMA har været tilgængelig siden 2017. I efteråret 2022 vedtog den daværende regering, at screening for SMA skulle indføres sammen med de øvrige screeninger i forbindelse med hælprøven. Inden godkendelsen havde Region Syddanmark på egen hånd sat 0,4 millioner af til formålet.

Det vurderes, at det vil koste 1,5 millioner på landsplan at screene alle nyfødte danskere for SMA.