- først med nyheder om medicin

En genetisk kortlægning af familien fik alle brikker til at falde på plads

Efter årelange uforklarlige symptomer og konsultationer, hvor hun fik at vide at alt så fint ud, fik den dengang 69-årige Inge Vand endelig vished i 2020 efter et hjertesvigt ved en akut indlæggelse. Her afslørede en genetisk kortlægning nemlig at hun og mange andre af familiens medlemmer led af en sjælden sygdom.

Diagnosen Fabrys sygdom var på mange måder en lettelse, for nu var det som om, at de mange års kamp for både Inge Vand, for hendes børn og børnebørn fik en forklaring. Og stamtræets historie med sygdom, handicaps og tidlige dødsfald gennem generationer gav pludselig mening. Men diagnosen førte også til, at Inge Vand måtte se på, at familien lige der for øjnene af hende gik en smule i opløsning:

”Man kan sige, at det var en lettelse, men det var jo selvfølgelig også et forfærdeligt chok, fordi det har og får livslange konsekvenser ikke bare for mig, men også for min søn, to af mine tre døtre og tre af mine i alt ni børnebørn, som efterfølgende alle blev gentestet på Rigshospitalet og alle har arvet Fabrys sygdom. Især var det hårdt for min søn, som havde sat børn i verden og han måtte have psykologhjælp for at kunne håndtere sin egen situation, men også, at han havde givet sygdommen videre til sin dengang treårige datter.”

TEMA: Sjældne sygdomme

Den genetiske diagnostik er i rivende udvikling. For mange patienter med sjældne sygdomme har den nye teknologi allerede medført bedre behandling og genetisk rådgivning, ligesom den har sat punktum for mange års opslidende ørkenvandring i sundhedssystemet. I dag kender vi omkring 10.000 sjældne sygdomme, og det skønnes, at der for cirka 80 procents vedkommende findes en genetisk årsag. Men selv i dag kan gå flere år, før en patient bliver tilbudt genetisk analyse, og en sådan analyse kan medføre både sundhedsmæssige og etiske udfordringer for patienterne og deres læger. Medicinske Tidsskrifter stiller i et tema skarpt på nogle af de succeser og udfordringer, der er fulgt i kølvandet på next-generation sequencing, også kendt som dyb sekventering, på sjældne-området.

Men svaret fik også alle de løse brikker til endelig at falde på plads og danne et fuldt og helt billede. Et billede, som nu pegede ind i en fremtid, hvor familien havde mulighed for at indrette sig på, at den lever med en sjælden, arvelig sygdom, som har løbet i familiens gener i generationer.

”Vi kan først og fremmest alle blive ældre med behandling end uden – og vi kan få et bedre liv. Mit ene barnebarn, 18-årige Simon er et godt eksempel. Han har på mange måder fået et helt nyt liv efter diagnosen. Inden havde han udviklet angst, som han blev behandlet for og havde så ondt i fingre og tæer, at han dårlig kunne gå, han var tæt på at havne i en kørestol. Fra at være en dreng, som igennem mange år intet kunne, er han i dag en glad dreng med mod på livet, som er i gang med at tage en uddannelse. Mathilde, mit andet barnebarn på 16 år klarede sig godt i skolen, men også hun udviklede angst på grund af sine uforklarede smerter og måtte i terapi for dette. Hun er også med sin nye viden blevet en glad pige, som trives langt bedre i dag.”

Svar på spørgsmål

Når Inge Vand ser sig tilbage, får hun svar på de mange spørgsmål, hun har stået med igennem tiden. Blandt andet ved hun nu, hvorfor hun selv havde så ondt i fingre og tæer som barn, hvorfor hun måtte lægge sig forpustet ned i en kornmark med voldsom sidestik, når de andre børn løb videre. Det var symptomer, som hun siden også så hos sine egne børn, når de for eksempel var på skitur eller, når de vandrede i Gran Canyon i 36 graders varme, og hendes søn blev dårlig, fordi han ikke kunne komme af med varmen (typisk tegn for Fabrys sygdom er, at man ikke er i stand til at svede).

”Til alt held fandt vi der under den bagende sol en kølig plet og en bæk, hvor vi kunne vride hans t-shirt op, så han kunne blive nedkølet. Jeg husker, at han var peonrød i ansigtet, og at han ikke kunne slippe af med varmen.”

Inge Vand har også fået svar på, hvorfor hendes egen mor levede med dårligt hjerte og døde ung, ligesom hun ved, hvorfor hendes bror sad i kørestol, uden anden forklaring end en mistanke om eftervirkninger af mæslinger.

”Vi kunne intet stille op, men så ham blive dårligere og dårlige for at dø allerede som 36-årig.”

Skæve øjne

Inge Vand selv er også kommet overraskende godt igennem sin sygdom trods sin høje alder, da hun fik diagnosen. Hun blev akut indlagt med en pumpefunktion på 30 procent – i dag er den lidt højere end 40 procent, og i 2020 fik hun indopereret en ICD (implanterbar hjertestarter).

”I mange år cyklede jeg sammen med min mand op og ned af Europas bjerge - men forstår nu bedre, hvorfor jeg flere gange fik det så dårligt, som jeg gjorde. I dag har jeg skiftet min racercykel ud med en elcykel, men jeg cykler stadig lange ture og lever på mange måder et almindeligt liv. Mine symptomer var værst i barndomsårene – og jeg er ikke så hårdt ramt, som eksempelvis mine egne børn er.”

Inge Vand fortæller desuden, at den variant af Fabrys sygdom, som løber i familiens gener, efter stor sandsynlighed er af asiatisk afstamning.

”Vi har altid i familien spøgt lidt med, at vores søn har ’kineserøjne.’ Og vi har altid sagt til ham, at det har han arvet fra min mor, som også var lidt skævøjet. Min bedstemor fik min mor med en for os ukendt mand, i 1922, da hun var 20 år gammel. Han var, forlyder historien, asiat. Han var karl på den gård, hvor min bedstemor arbejdede. Min mor har altid siden været alene med min bedstemor og har aldrig hørt om sin far. Så vores Fabry kommer altså med stor sandsynlighed fra min mors asiatiske far, idet min bedstemor blev 94 år og aldrig fejlede noget som helst. Hun overlevede langt sin datter - min mor.” 

Sundhedskultur

  • Populær hospitals-serie slutter med en sidste sæson fuld af overraskelser

    STREAMING: Sundhedsorganisationen WHO har rost dramaserien ´New Amsterdam´ om hospitalsdirektøren Max Goodwins kamp mod bureaukrati, nedskæringer og patienters umyndiggørelse og ulige adgang til sundhedsydelser. Nu er serien tilbage med en ny – men desværre for seriens mange fans også uigenkaldeligt sidste sæson. 

  • Norsk lægeserie tegner kjempebra

    STREAMING: En læge, en uhelbredelig hjernetumor, et år tilbage at leve i, og så går det ellers løs i Viaplays, nye mørke, uforudsigelige og aldeles velspillede dramaserie, R.I.P Henry.

  • Dokumentarserie om køns-operation pirker godt og grundigt til fordomme om køn

    DOKUMENTAR: Mere Milo viser Helle Thorning-Schmidts yngste barn Milo Kinnochs transition og kamp for også fysisk at blive mand. Det er en særdeles simpelt produceret dokumentarserie i seks afsnit, som vises på Feminas hjemmeside. Ikke desto mindre tyder serien til at blive en fin lille og meget fordomsnedbrydende serie, som man kun kan undre sig over ikke produceres af en af de store TV-stationer.

  • Ny TV-serie fra akutafdeling er et underspillet, men stærkt nødråb

    DOKUMENTAR: På akutafdelingen på Slagelse Sygehus hører det til dagens orden, at det vælter ind med flere patienter, end man har plads og personale til. Konsekvenserne er ambulancer i kø, ventetider til stamafdelinger, patienter på gangene, time-outs og et akut-personale, der styrter rundt på gange og stuer for at redde liv. Det dokumenterer en stærk lille mini-serie fra en hæsblæsende akutafdeling.

  • Ny inspirerende fagbog vil lære ergoterapien at bruge naturen

    BØGER: Patienter - og raske - bør tilbydes friluftslivsaktiviteter i grønne omgivelser, uanset om indsatsen har fokus på sundhedsfremme, forebyggelse, rehabilitering eller palliation, anbefaler to ergoterapeuter bag en ny bog om sundhedsindsatser i grønne omgivelser.

  • Sundhedspolitikere bør drage konsekvenser og patienter kan lære af fremragende bog

    BØGER: Journalist Anne Meiniche, der har levet i tæt symbiose med det danske sundhedsvæsen siden et alvorligt trafikuheld for mere end 22 år siden, efterlyser omsorgsparathed fremfor omstillingsparathed i sin nye bog. Bogen er et fremragende indspark, som sundhedspolitikere bør drage konsekvenser af og andre patienter lære af.

    • Chefredaktører
      Kristian Lund
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Nina Vedel-Petersen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Nordisk annoncedirektør
      Marianne Østergaard Petersen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Adresse

      Schæffergården
      Jægersborg Alle 166
      2820 Gentofte
      CVR: 37 21 28 22

      Kontakt

      Annoncer
      Kontaktinfo
      Abonnement
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    • Redaktionschef

      Helle Torpegaard
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Journalister

      Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder
      Bo Karl Christensen, redaktionsleder
      Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
      Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
      Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
      Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
      Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
      Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik

      Tilknyttede journalister

      Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
      Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
      Jette Marinus - respiratorisk
      Maria Cuculiza - kultur, neurologi
      Gorm Palmgren - onkologi
      Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
      Ebbe Fischer - allround
      Natacha Houlind Petersen - allround
      Anne Westh - allround
      Hanna Sigga Madslund - allround
      Stephanie Hollender - allround

      Kommerciel afdeling

      Annoncekonsulent
      Malene Laursen
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Salgskonsulent, Sverige
      Annika Östholm
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Webinarer
      Majbritt Laustrup
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Administrativ koordinator
      Anette Kjer Overgaard
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Konference koordinator
      Christina Ludvig
      Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

      Research
      Birgitte Gether