Internationalt samarbejde er afgørende for at skabe bedre forskning og behandling inden for sjældne sygdomme. Vi har talt med en af Danmarks førende eksperter på området, som kalder det ”op ad bakke” at få samarbejdet med internationale kolleger i gang. Samtidig er han tydeligt optimistisk og taler begejstret om konkrete gevinster opnået på baggrund af et styrket internationalt netværk.

Samarbejde på tværs af grænserne om sjældne sygdomme er i høj grad drevet af ildsjæle, som kæmper for at få et frugtbart fagligt fællesskab stablet på benene. Det kommer ikke af sig selv, men når det lykkes, er værdien uvurderlig. Det internationale har en særlig karakter af vigtighed, fordi sjældne sygdomme har en indbygget naturlig begrænsning i indsamlingen af empiri. Vi har stillet en stribe spørgsmål om internationalt samarbejde til en af Danmarks førende eksperter i sjældne sygdomme, overlæge og professor i endokrinologi ved Aarhus Universitet, Claus H. Gravholt.

Nødvendigt at dele information

Hvorfor er internationale samarbejder og registre så vigtige for diagnosticeringen af sjældne sygdomme?

”Der er flere ting. For det første er det nødvendigt at dele genetisk information med hinanden på tværs af landegrænser for at være sikre på, at vi diagnosticerer korrekt.”

”For det andet er det ofte sådan, at selvom man finder en ny mutation i et gen, der allerede er beskrevet med andre mutationer, er det ikke længere sikkert, at man kan publicere noget om den, fordi der er beskrevet så mange mutationer i dette gen. Derfor bliver det ekstra vigtigt, at vi deler på tværs, fordi det ellers ikke når ud til lægerne og dermed heller ikke til patienterne.”

”For det tredje bliver genetikken mere og mere udbredt, og det betyder, at det, vi opfattede som præsentationsmåden for en given sygdom, måske er meget mere varieret, end vi hidtil har været klar over. Så vi skal omskrive lærebøger, og det sker i stor stil i disse år. Det udvikler sig hurtigst, hvis vi får beskrevet i titusindvis af tilfælde. Derfor er det vigtig at samle al den viden, der kan samles, og det kræver et internationalt samarbejde.”

Har det nogen slagsider, at det internationale er så afgørende?

”Det kræver tid og overskud til at deltage i netværk. Det kræver, at man kommer ud af sin komfortzone på det hospital, man er på og møder andre, typisk læger, der også forsker. Så det er ikke noget, der sker af sig selv, og det betyder, at arbejdet i meget høj grad bliver drevet af forskellige nøglepersoner rundt omkring i Europa.”

I hvilke internationale netværk og registre har du haft mest succes med samarbejde inden for dit arbejde med sjældne hormonsygdomme?

”Det er helt klart Endo-ERN. Det har være utrolig givtigt. Jeg har været med til at evaluere effekten af genetisk diagnostik, og min afdeling har været med i andre tiltag inden for det område. Det har også været rigtig givtigt, fordi jeg har mødt mennesker og kolleger, som jeg kan ringe til og sige, at ”jeg ved, at du arbejder specielt meget med dette, og nu har jeg en patient, der fejler det, kan du ikke hjælpe?”.

En anden effekt af det øgede samarbejde er, at hvis vi nu i Danmark får 20 patienter ind i løbet af 20 år, så betyder det alt at kunne gå fra en population på seks millioner i Danmark til de 350 millioner mennesker, der er i EU. Så kan vi pludselig se 100 eller sågar 1.000 patienter med en given tilstand, og så kan vi få det fulde spektrum. Så der er noget simpel matematik, der giver mening.”

Kan du give et eksempel på, hvordan et internationalt samarbejde eller register har hjulpet dig med at diagnosticere en patient med en sjælden sygdom?

”Inden for Endo-ERN har vi et samarbejde, hvor man kan diskutere enkelte patienter Jeg kan sidde i Aarhus, og en kan sidde i Milano og ikke vide, hvad en patient fejler. Så kan man indkalde til et transeuropæisk møde, hvor man forklarer, at man har fundet denne her patient, som er så og så gammel, med disse blodprøver og disse røntgenbilleder og så videre.

Så diskuterer man, hvad den patient kan fejle og prøver at nå frem til, hvad man skal gøre for at komme videre. Eller også siger folk, at det kan ingen regne ud, men så sidder der måske alligevel en, der kender en ny diagnostisk teknik og beder om at få tilsendt prøven. På den måde kommer man et skridt videre, og måske beskriver man ovenikøbet et nyt syndrom. Og måske får man en forklaring på hvad patienten fejler. Så det bidrager til den dybere forståelse af de sværeste nødder at knække.”

Hvilke udfordringer oplever du, når det kommer til at samarbejde på tværs af landegrænser, og har du bud på, hvordan de kan overvindes?

”Det har været tungt at få de inter-kollegiale møder i stand. Der skal være en høj grad af sikkerhed omkring data, og folk skal vænnes til at deltage i internationale konferencer. Det har været op ad bakke, og det kører ikke altid fuldstændig glat.

Der kan også være udfordringer med helt banale ting som internetadgang. Det er jo et avanceret Zoom-møde, hvor man kan kigge på data og så videre. Så vi møder også nogle helt banale udfordringer.

Men det går bedre. Også i kraft af, at man lærer hinanden at kende. Det personlige betyder overraskende nok virkelig meget. Man lærer folk at kende. Det har den ekstra gevinst, at man uden problemer kan ringe og spørge en kollega i Italien eller Bulgarien. Så når vi kommer over udfordringerne, er der nogle klare gevinster, som sjovt nok også er hængt op på noget personligt.”

Hvordan kan internationale samarbejder og registre hjælpe med at øge bevidstheden om sjældne sygdomme og deres symptomer blandt sundhedsfaglige og offentligheden?

”Blandt sundhedsfaglige er der sket det med mit speciale, endokrinologi, at selvom vi har vidst længe, at gener betød noget, er vi først i de senere år blevet klar over hvor meget, det betyder for diagnostikken i rigtig mange endokrinologiske sygdomme. Der er kommet en ny forståelse blandt de fleste af mine kolleger her på Aarhus Universitetshospital. Det er nok mindre på de mindre hospitaler, for man ser simpelthen ikke nær så mange patienter med sjældne tilstande. Men jeg vil sige, at der på alle afdelinger er en klart stigende forståelse for, at genetik spiller en stor rolle.

Blandt menigmand er forståelsen nok mindre. Jeg har holdt nogle foredrag for Folkeuniversiteterne i Aarhus, Odense, Aalborg og i Emdrup i København. Der er der mange, der har svært ved at forstå det. Det er også svært at forstå, så det er ikke så underligt. Men vi har måske nok en formidlingsudfordring. Men det ser også ud til at være et generationsspørgsmål. Mine egne børn, som går i gymnasiet, ved meget, men den ældre del af befolkningen, jeg møder, ved ikke så meget.”

Er der nogen teknologiske eller videnskabelige fremskridt inden for diagnostik og behandling af sjældne sygdomme, som du mener er særlig lovende, og som er opstået fra internationale samarbejder?                                                                                     

”Det er helt klart, at der er sket enorme fremskridt i selve den genetiske diagnostik. Den bliver både bedre, hurtigere og billigere. Jeg er involveret i to samarbejder med mindre firmaer, hvor vi arbejder på at bruge hælprøvedata fra nyfødte til at diagnosticere en hel masse genetiske sygdomme med bare en lille bitte mængde input. Det er fremskridt, der er sket, samtidig med, at vi har fået den genetiske viden med kortlægningen af det humane genom. Vi kan diagnosticere meget mere end for bare fem år siden.”

Hvilken rolle spiller Danmark i at styrke det internationale samarbejde?

”I forhold til Endo-ERN deltager vi meget fra både Aarhus Universitetshospital og Rigshospitalet i København, men der er et behov for, at flere deltager fra hvert land. Vi kan flytte meget i Danmark, men det er klart, at jo flere deltagere, der er, desto bedre bliver resultaterne.”