Genomisk sekventering rummer et enormt potentiale for diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. Succes kræver dog bedre rammer for tværfagligt samarbejde i sundhedsvæsenet. Vi har talt med Anna Wedell, som er professor i medicinsk genetik, direktør for Precision Medicine Center Karolinska og taler på Nordic Rare Disease Summit 2023.

Ved at kortlægge en persons genom og identificere genetiske variationer, kan læger og forskere skræddersy behandlingen til hver enkelt patient. Tilgangen har potentiale til at revolutionere behandlingen af sjældne sygdomme, hvor konventionel behandling ofte har begrænsninger. Metodens potentiale og de forandringer, der skal til for at forløse det, bliver omdrejningspunktet, når Anna Wedell, som er professor i medicinsk genetik og direktør for Precision Medicine Center Karolinska, skal tale på Nordic Rare Disease Summit den 17. april.

Lavthængende frugt

”De sjældne sygdomme, vi taler om, skyldes normalt genetiske afvigelser, som i de fleste tilfælde er individuelle. Så det er nærmest en form for lavthængende frugt, når vi nu pludselig kan afsøge hele det kortlagte genom. Vi har for første gang chancen for at tilgå tusindvis af gener, som før var utilgængelige for os,” siger Anna Wedell.

Hun fortæller, at lægerne, før de nye metoder blev udviklet, måtte se på ét gen ad gangen og var nødt til at vide, hvilket gen de skulle lede efter.

”Nu kan vi undersøge tusindvis af gener for at finde noget, der passer til den enkelte patient, så det er et gigantisk spring. Især når det kommer til sjældne sygdomme,” siger hun.

Nogle ting er implementeret

De fulde effekter af genetisk sekventering på diagnostik og behandling har vi ikke set endnu, og Anna Wedell gør det klart, at de største gevinster ligger et stykke ude i fremtiden. Men nogle ting er implementeret i behandlingen allerede.

”For nogle stofskiftesygdomme og ved nogle sjældne former for epilepsi kan vi i dag langt hurtigere vide, hvilken medicin, vi skal vælge, fordi vi kender de underliggende defekter. Der er ganske mange eksempler, men for de fleste sjældne sygdomme er der ikke specifikke behandlinger endnu,” siger Anna Wedell. Hun fortæller dog, at de kommer, og at der er en stor pipeline af nye behandlinger på vej.

Succes kræver multidisciplinært samarbejde

Når hun den 17. april skal tale på konferencen, vil hun blandt andet beskrive sin egen personlige erfaring med at udvikle gensekventering til sjældne sygdomme. Et nøglepunkt handler om samarbejdet mellem forskellige faglige discipliner.

”Vi har lært meget, og en af de ting, vi nu ved, er, at det kræver helt nye måder at arbejde på. For hvis du har en stor mængde data på et individ, skal du vide, hvordan du behandler det fra mange forskellige vinkler. Det er svært at fortolke data, for man skal vide, hvad man leder efter,” siger hun.

Analyserne skal med andre ord målrettes meget præcist, og de data, der er tilgængelige, skal sammenholdes med det samlede kliniske billede. Det kræver, hvad hun kalder en multidisciplinær tilgang, og den er ikke på plads endnu.

”Multidisciplinært samarbejde er nøglen til det hele. Det er helt essentielt. Men sådan er sundhedsvæsenet ikke organiseret. Vi er organiseret efter specialer, men her har vi brug for at blande forskellige ekspertiser. Det kræver nogle ret omfattende strukturelle forandringer, og det kræver også nye arbejdsmåder på tværs af grænser,” siger hun.

Behov for en kulturændring

Organisering er dog ikke nok i sig selv. Samarbejde handler i sagens natur nok så meget om mennesker.

”Der er også behov for en kulturel forandring. Man har simpelthen brug for folk, der rent faktisk værdsætter samarbejde. Det er et mindset,” siger Anna Wedell og forklarer, at hun så udmærket ved, at det kommer til at tage tid, og at det kommer til at trække på tålmodigheden blandt de involverede. Hun giver et konkret eksempel på, hvad det er, der gør opgaven så mangefacetteret.

“Der sker et kæmpe samarbejde mellem forskellige slags ekspertise. Vi har eksperter til at producere og håndtere genetiske data, hvilket er meget komplekst. På den kliniske side har vi en kombination af eksperter, som kender til patienterne og er uddannet i at vide, hvilken type af genetisk forandring, der er involveret. Så vi skal sætte alle disse eksperter sammen og spørge data, om der er noget, der passer med konteksten,” siger hun og fortsætter:

”De kliniske eksperter er afgørende, fordi de ved, hvad det er, de behandler, men de har ikke de molekylære detaljer, og vi har brug for begge sider. Ofte har vi også brug for ekstra laboratorie-findings og ekstra findings fra billeder. Der er tale om en konstant pendlen frem og tilbage mellem findings, kliniske evalueringer og nye undersøgelser.”

I tillæg til de strukturelle barrierer nævner Anna Wedell også det særskilte spørgsmål om at håndtere data i en klinisk kontekst og at få den akademiske og lægefaglige datainfrastruktur til at arbejde sammen. Sverige er præget af nogle af de samme problematikker og debatter om datasikkerhed og privacy, som vi har i Danmark, men ifølge Anna Wedell er der gode initiativer i gang for at løse op for dem.

Stor optimisme

Trods opgavens omfang og kompleksiteten af de barrierer, Anna Wedell og hendes kolleger møder undervejs, tror hun stadig fuldt og fast på succes.

”Der er meget stor konsensus om, at det er den rigtige vej at gå. Der er enighed om det på alle niveauer i samfundet. Så det er mit indtryk, at dette her er noget, der skal ændres, og at der er en stor vilje og et stort drive for at få det gjort. Det er svært at ændre komplekse strukturer under alle omstændigheder, men viljen er der, og støtten fra samfundet er der,” siger Anna Wedell.

Forskning og behandling glider sammen

Mens Anna Wedells fokus i meget høj grad er på at få det brede samarbejde i forskningsmiljø og sundhedsvæsen til at fungere, runder hun af med en pointe, der involverer patienterne direkte. Hun roser dem for deres åbenhed, velvilje og evne til at værdsætte og omtale den værdi, forskningen har for dem. Og så maner hun enhver tvivl i jorden om, hvorvidt det, de arbejder med, overhovedet kommer ud i klinisk praksis og kommer patienterne til gavn.

”Det, vi laver her, er så meget på forkant, at man ikke kan adskille forskning fra klinisk praksis. Det hænger sammen, og det er en vigtig del af systemændringen, at vi har brug for dette her lærende miljø. Det handler om, at det, vi lærer fra et tilfælde, kommer det næste tilfælde til gavn. Forskning er ikke noget, man laver ved siden af. Det hænger sammen,” siger Anna Wedell.