Sjældne diagnoser

Grundlæggere af biotekselskab: Vi har aldrig haft en plan B

Skrevet af Birgit Brunsted den 16. december 2022. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Biotekselskabet MipSalus, der står bag den banebrydende udvikling af det nye lægemiddel Phelimin, har aldrig fulgt den slagne vej. Og deres virksomhed er et succesfuldt eksempel på deep science som et interessefællesskab mellem private og offentlige interesser.

Kliniske forsøg med internationale samarbejdspartnere

Skrevet af Birgit Brunsted den 16. december 2022. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Iværksættervirksomheden MipSalus er kommet så langt med udviklingen af sit første lægemiddel Plelimin til behandling af Phenylketonuri, PKU, at de kliniske forsøg er planlagt til at gå i gang i slutningen af 2023.

Next Generation Sequencing: Flere diagnosticeres tidligere med sjældne sygdomme

Skrevet af Maiken Skeem den 16. december 2022. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Med Next Generation Sequencing’s (NGS) hastige fremmarch bliver flere patienter henvist til helgenomsekventering, og flere bliver dermed også diagnosticeret for sjældne arvelige sygdomme og kommer tidligere i behandling. Det gælder også inden for kardiologien.

Medicinrådet klar til at udvide målgruppen for SMA-behandlinger

Skrevet af Nina Bro den 15. december 2022. Skrevet i SMA.

Medicinrådet godkender ny behandlingsvejledning for SMA, og nye data betyder, at flere patienter kan få adgang til behandling, hvis prisen kan forhandles.

Danske Patienter: Skæbnen for patienter med muskelsvind ligger nu i virksomhedernes hænder

Skrevet af Helle Torpegaard den 28. november 2022. Skrevet i SMA.

Siden Medicinrådets seneste anbefalinger er der kommet flere studier af voksne og børn over seks år, der tyder på en stabilisering af sygdommen.

Langtidsdata: Evrysdi giver fortsatte forbedringer hos børn med SMA 1

Skrevet af Nina Bro den 28. november 2022. Skrevet i SMA.

Børn med SMA 1 når efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) når flere motoriske milepæle og viser fortsat forbedring af den motoriske funktion, viser analyser af nye langtidsdata.

Overlæge om ny SMA-screening: Det vil redde børneliv

Skrevet af Hani Abu-Khalil den 27. oktober 2022. Skrevet i SMA.

Regeringen har netop vedtaget, at alle nyfødte danskere skal screenes for den alvorlige sygdom spinal muskelatrofi (SMA). Det vækker stor begejstring hos overlæge Peter Born, som gerne ser, at godkendelsesprocessen bliver hurtigere i fremtiden.

Evrysdi har hurtig og vedvarende effekt hos alle aldersgrupper med SMA

Skrevet af Gorm Palmgren den 27. oktober 2022. Skrevet i SMA.

Efter fire ugers behandling med Evrysdi (risdiplam) fordobler patienter med spinal muskelatrofi (SMA) niveauet af survival motor neuron (SMN) protein og bevarer muskelstyrken i mindst to år.

Sundhedsministeriet indfører national screening for SMA

Skrevet af Nina Bro den 4. oktober 2022. Skrevet i SMA.

Ved årsskiftet indføres screening af muskelsvindsygdommen Spinal muskelatrofi (SMA) hos nyfødte. Screeningen tilføjes det eksisterende screeningsprogram, som foretages på barnets tredje levedøgn.

Biotekselskabet MipSalus, der står bag den banebrydende udvikling af det nye lægemiddel Phelimin, har aldrig fulgt den slagne vej. Og deres virksomhed er et succesfuldt eksempel på deep science som et interessefællesskab mellem private og offentlige interesser.

Iværksættervirksomheden MipSalus er kommet så langt med udviklingen af sit første lægemiddel Plelimin til behandling af Phenylketonuri, PKU, at de kliniske forsøg er planlagt til at gå i gang i slutningen af 2023.

Med Next Generation Sequencing’s (NGS) hastige fremmarch bliver flere patienter henvist til helgenomsekventering, og flere bliver dermed også diagnosticeret for sjældne arvelige sygdomme og kommer tidligere i behandling. Det gælder også inden for kardiologien.

Medicinrådet godkender ny behandlingsvejledning for SMA, og nye data betyder, at flere patienter kan få adgang til behandling, hvis prisen kan forhandles.

Siden Medicinrådets seneste anbefalinger er der kommet flere studier af voksne og børn over seks år, der tyder på en stabilisering af sygdommen.

Børn med SMA 1 når efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) når flere motoriske milepæle og viser fortsat forbedring af den motoriske funktion, viser analyser af nye langtidsdata.

Regeringen har netop vedtaget, at alle nyfødte danskere skal screenes for den alvorlige sygdom spinal muskelatrofi (SMA). Det vækker stor begejstring hos overlæge Peter Born, som gerne ser, at godkendelsesprocessen bliver hurtigere i fremtiden.

Efter fire ugers behandling med Evrysdi (risdiplam) fordobler patienter med spinal muskelatrofi (SMA) niveauet af survival motor neuron (SMN) protein og bevarer muskelstyrken i mindst to år.

Ved årsskiftet indføres screening af muskelsvindsygdommen Spinal muskelatrofi (SMA) hos nyfødte. Screeningen tilføjes det eksisterende screeningsprogram, som foretages på barnets tredje levedøgn.

Flere artikler …

Sundhedskultur

DIGTE: Den produktive københavnerdigter Claus Høxbroe har lavet en digtsamling om livets afslutning. Her er poetiske momenter. Der er også passager, hvor livtaget med døden har svært ved at undslippe det banale.

KULTUR-TEMPERATUR: Norge producerer mange gode mandlige forfattere, mens Danmark producerer mange gode kvindelige af slagsen. I hvert fald hvis man spørger psykolog og forskningsleder Svend Aage Madsen fra Forum for Mænds Sundhed.

Chefredaktører

Nordisk annoncedirektør

Adresse

Kontakt

Redaktionschef

Journalister

Tilknyttede journalister

Kommerciel afdeling

Medicinske Tidsskrifters medier

Danmark

Sverige

Norge