Regeringen har netop vedtaget, at alle nyfødte danskere skal screenes for den alvorlige sygdom spinal muskelatrofi (SMA). Det vækker stor begejstring hos overlæge Peter Born, som gerne ser, at godkendelsesprocessen bliver hurtigere i fremtiden.

“Vi er superglade for det nye tiltag. Det vil ændre livet ganske afgørende for en del børn i årenes løb.” Det var en mærkbart begejstret Peter Born, overlæge på Afdelingen for Børn og Unge på Rigshospitalet, som Neurologisk Tidsskrift fik i tale i forbindelse med nyheden om, at regeringen har indført SMA-screening af alle nyfødte fra årsskiftet.

Finder man ud af, at et barn har SMA ved fødslen, kan man sætte ind med behandling, som i de mildere tilfælde kan give barnet et stort set normalt liv. I de svære tilfælde kan man ved tidlig indgriben undgå, at barnet får et større motorisk handicap og eventuel bliver permanent kørestolsbruger forklarer Peter Born.

Det har længe været muligt at screene for SMA, men det var først i 2017, man fik adgang til en effektiv behandling. “Derfor har det ikke givet mening at screene tidligere, da man alligevel ikke kunne behandle sygdommen” siger Peter Born.

Godkendelsesproces bør speedes op

Selvom der var en behandling i 2017, er det altså først nu, at en national SMA-screening er blevet indført, og det skyldes ifølge Peter Born, at processen er ganske langsommelig.

“Det ville være på sin plads at speede processen op fremover,” udtaler Peter Born. “Det har taget flere år, fra vi søgte om screening, indtil det nu er blevet indført, og det mener jeg burde kunne gøres hurtigere.”

Inden godkendelsen havde Region Syddannmark på egen hånd sat 0,4 millioner af årligt til screening af alle nyfødte. “Det er meget usædvanligt, at en region sådan går enegang, men det understreger, at behovet og behandlingen har været til stede,” siger Peter Born.

Og screeningen er ikke omfattende at indføre: “Vi screener i forvejen for flere sygdomme med en blodprøve tredje til femte dag efter fødslen. Denne ekstra-screening kan forholdsvist nemt kobles til undersøgelser, som i forvejen bliver lavet,” forklarer han.

Det vurderes, at det vil koste 1,5 millioner på landsplan at screene alle nyfødte danskere for SMA.

Dyr behandling, som tjener sig ind på den lange bane

Selvom screeningen er forholdsvis billig at implementere, er selve behandlingen meget dyr. “En engangsbehandling mod SMA koster omkring 10 millioner kroner, men det tjener sig jo ind, hvis man holder det op mod flere år eller et helt liv i kørestol med respiratorhjælp og anden støtte,” siger Peter Born.

Hvis SMA-screeningen viser, at et barn kan udvikle sygdommen, kan man sætte ind med en af de tre tilgængelige behandlinger, som får kroppen til at producere det protein, der mangler ved sygdommen, og man kan dermed reducere skadevirkningerne.

“Behandlingen - også hos børn med symptomer, som vi har behandlet siden 2017 - er ganske effektiv. Alle tal viser, at jo tidligere man sætter ind, des mere effektiv er behandlingen. Ved tidlig behandling kan børn med mildere former udvikle sig indenfor det normale spektrum, om end i den lave ende,” siger Peter Born.

SMA er den største arveligt betingede årsag til spædbarnsdød i Danmark, og omkring et ud af 6.000 børn fødes med sygdommen. Den skyldes en genfejl i SMN-1-genet, som kan opstå, hvis begge forældre har genfejlen. I så fald vil hvert fjerde barn udvikle sygdommen. Sygdommen rammer nerveceller i rygmarv, hvilket medfører svind af muskler, fordi de celler, som via nervebanerne signalerer til musklerne, at de skal trække sig sammen, forsvinder. De sværest ramte børn - dem med SMA-1 - kommer aldrig til at sidde selv og bliver sjældent mere end et par år gamle.

Behandlingen hjælper dog betragteligt uanset sværhedsgraden. “Børn med SMA-1 har gavn af behandlingen, men kommer til at have et betragteligt handicap resten af livet,” forklarer Peter Born og fortsætter: “hvis man først sætter ind med behandlingen, når symptomerne viser sig, er meget funktion allerede tabt for altid.”