Forældre kan selv vælge, om deres spædbarn med SMA type 1 skal have engangsbehandlingen Zolgensma eller Spinraza. Medicinrådet fastholder dermed den to år gamle anbefaling af Zolgensma på baggrund af to års opfølgningsdata. 

Medicinrådet vurderer i en ny anbefaling, at Zolgensma  (indholdsstof hedder onasemnogene abeparvovec) samlet set er lige så god til behandling af spinal muskelatrofi (SMA) som Spinraza (nusinersen), der er den behandling, spædbørn med sygdommen behandles med i dag. Men hvor Spinraza gives hver fjerde måned, gives den rekorddyre genterapi Zolgensma kun en enkelt gang, og på den baggrund vurderer Medicinrådet, at omkostningerne per patient til de to behandlinger udligner sig over en periode på otte til 15 år. Derfor kan man tage hensyn til familiens præferencer, når man vælger behandling til spædbørnene, skriver Medicinrådet i rekommandationen. 

Nogle familier til præsymptomatiske spædbørn eller små børn med SMA 1 vil foretrække éngangsbehandling med onasemnogene abeparvovec frem for potentiel livslang behandling med nusinersen eller risdiplam. Andre vil lægge vægt på bekymringer ift. risiko for alvorlige og potentielt dødelige bivirkninger eller større uvished om langtidseffekt og langtidsbivirkninger af genterapien, idet man ikke bare kan stoppe behandlingen igen, hvis der senere opstår uventede bivirkninger.

Zolgensma er med en listepris på 18,1 millioner kroner per behandling en af de hidtil dyreste på det danske marked, men for to år siden – da Zolgensma første gang blev anbefalet – blev der indgået en ukendt rabataftale mellem regionernes indkøbsorganisation Amgros og virksomheden Novartis, der producerer behandlingen. 

Medicinrådet bad dengang ansøger om at fremsende data fra igangværende opfølgningsstudier senest om to år, ligesom man anmodede de behandlende læger om at opsamle information om de danske patienter, der starter behandling med Zolgensma. De nye data bekræfter Medicinrådet i den første anbefaling, og sætningerne om opfølgningsdata er derfor slettet fra anbefalingsteksten.

Anbefalingen omfatter spædbørn med SMA type 1, der får behandlingen, inden de bliver seks måneder, og ikke er i permanent ventilationsbehandling i mere end 16 timer i døgnet. Anbefalingen omfatter også spædbørn, der er født med sygdommen, men endnu ikke har haft symptomer.

Børn, der er ældre end seks måneder, og som er kandidater til behandlingen vil ifølge Medicinrådet typisk være velbehandlet med Spinraza, men i særlige tilfælde kan man overveje et skift til Zolgensma. Det kan for eksempel være børn, der har bivirkninger eller komplikationer ved deres behandling med Spinraza, og Medicinrådet betinger, at barnet skal veje under 13,5 kg, ikke er udtalt muskelsvækket og kan trække vejret selv.

Medicinrådet anbefaler ikke, at Zolgensma anvendes i kombination med eller som tillægsbehandling til Spinraza.