MDA: Tidlig behandling af SMA kan beskytte de dele af hjernestammen, som er forbundet med funktionen i munden og svælget, vurderer forskere, som har forsøgt at definere og måle bulbar funktion hos børn med SMA 1 efter behandling med Zolgensma.

Deres vurdering kommer på baggrund af en analyse, der blev præsenteret (poster #84) ved MDA Clinical and Scientific Conference 2022.

De seneste år er flere nye lægemidler blevet tilgængelige til behandling af SMA, og udover at behandlingerne forbedrer patienternes overlevelse og motorfunktion, tyder en ny post hoc-analyse fra et internationalt forskerhold på, at behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) også beskytter de nedre kraniale nerver i hjernesstammen, som er forbundet med tale-, synke- og vejrtrækningsfunktion. 

Hidtil har den bulbare funktion ikke været tydeligt defineret i SMA-forskningen, men i denne analyse har forskerne defineret den som evnen til at kommunikere forståeligt med en fremmed person, at have tilstrækkelig synkefunktion til at kunne indtage mad, og samtidig bevare frie luftveje.

De tre elementer blev målt ved henholdsvis opnåelse af Item 6 eller mere på Bayley Expressive Communication subtest, fravær af kliniske markører for synkehandicap og fravær af vejrtrækningsproblemer. 

Ikke data på alle målpunkter

Forskerne har analyseret data fra de to fase III-studier STR1VE-US og STR1VE-EU og fase I-studiet START, hvor symptomatiske SMA-patienter har modtaget en enkelt dosis Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) inden de blev seks måneder. Og monitoreringen viser, at omkring 80 procent af patienterne i forsøgsperioden på 18 måneder i fase III-studierne og 24 måneder i fase 1-studiet har bevaret tale-, synke- og vejrtrækningsfuntionen.

Analysen er baseret på data fra i alt 65 patienter, hvoraf 11 er fra fase 1-studiet og resten fra de to fase III-studier. Ikke alle patienter havde data på alle målepunkter, men de tilgængelige data viser, at 95 procent af patienterne nåede studiets mål for kommunikation efter behandling med Zolgensma, og 92 procent af patienterne viste ingen tegn på behov for hjælp til vejrtrækning. 86 procent af patienterne kunne spise via munden ved studiet slutning, og 75 procent kunne spise uden hjælp. 

Ved 18-månedersalderen indtog 59 procent af patienterne mere end 75 procent af deres føde via munden, og i to årsalderen (START-studiet) gjaldt det samme for 46 procent af patienterne.  

Forskerne skriver som konklusion på analysen, at de nye behandlinger er ved at ændre fokus i SMA-behandlingen fra en palliativ til en rehabiliterende indsats, og at tidlig behandling med Zolgensma måske kan beskytte og stabilisere SMA-patienters synke- og motorfunktion.