MDA: Tidlig genterapeutisk behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) lader til at sikre normal udvikling hos spædbørn med SMA og tre kopier af SMN2-genet.

Det viser de foreløbige resultater af et klinisk fase III forsøg, SPR1NT, som blev præsenteret i en poster (#68) ved denne uges MDA-konference i Nashville, USA af et amerikansk forskerhold. Det igangværende, multicenter, open-label studie omfatter 15 spædbørn (heraf 60 procent piger), der mangler genet survival of motor neuron 1 (SMN1) og har tre kopier af det kompenserende SMN2-gen. Disse børn ville normalt forventes at udvikle symptomer på SMA i en alder på syv til 18 måneder.

Omkring én måned efter fødslen (ni til 43 dage) fik de præsymptomatiske spædbørn en intravenøs infusion med Zolgensma i rygmarven. Zolgensma er en genterapeutisk behandling, som via adeno-associeret virus 9 (AAV9) leverer en funktionel kopi af det humane SMN1-gen til de berørte motorneuroner og derved normaliserer niveauet af SMN1-protein. Zolgensma skal kun gives én enkelt gang i hele patientens levetid.

Løbende evaluering

Studiets primære endepunkt var, at børnene kunne stå op uden støtte i mindst tre sekunder inden en alder på 24 måneder. Alle 15 børn opnåede dette mål, og 14 af dem (93 procent) gjorde det indenfor det normale udviklingsvindue på 16,9 måneder. Det sekundære endemål, som var at gå mindst fem skridt uden hjælp, blev nået af 14 af børnene (93 procent), og 11 (73,3 procent) gjorde det inden for det normale udviklingsvindue på 17,6 måneder. Ligeledes var 14 af de 15 børn i stand til at sidde uden støtte inden for 24 måneder, og 11 kunne det indenfor det normale udviklingsvindue på 9,2 måneder.

Børnenes grov- og finmotorik blev løbende evalueret gennem alle 24 måneder efter Bayley-III-skalaen. På begge parametre udviklede alle børn sig inden for det normale område. Ingen af børnene havde på noget tidspunkt behov for ventilering eller for at indtage føde ad andre veje end gennem munden.

Alle børnene oplevede mindst én bivirkning, men kun hos otte børn var bivirkningen relateret til behandlingen. Alvorlige bivirkninger forekom hos tre børn, men ingen børn havde alvorlige bivirkninger, som var relateret til behandlingen. Ingen børn døde i studieperioden.