Genterapi mod SMA er den største succeshistorie i nyere tid
AAN: Genterapi har været beskyldt for at være en oversolgt og alt for dyr teknologi med adskillige risici – men det er også en teknologi, som kan medføre enorme fremskridt for eksempelvis børn med SMA, fastslår en international ekspert.
Neurofilament er potentiel biomarkør for behandlingsrespons ved SMA
AAN: SMA-patienter med et forhøjet niveau af neurofilament pNF-H ved baseline kan forventes, at have bedre motoriske funktioner efter behandling med Spinraza (nusinersen) samt at pNF-H niveauet potentielt kan fungere som markør for behandlingsrespons, viser nye langtidsresultater.
Øget overlevelse fortsætter ved langtidsbehandling med Evrysdi
AAN: Evrysdi (risadiplam) har fortsat effekt på overlevelse og motoriske færdigheder hos spædbørn med spinal muskelatrofi (SMA type-1) i behandling med Evrysdi (risdiplam) efter to år, viser resultater fra FIREFISH-studiet.
Genterapi viser god effekt hos børn med præsymptomatisk SMA
AAN: Børn med præsymptomatisk SMA gør motoriske fremskridt som almindeligt udviklede jævnaldrende børn uden SMA efter behandling med genterapien Zolgensma (onasemnogen abeparvovec).
Sundhedsstyrelsen sylter anmodning om SMA-screeningsprogram
Dansk Pædiatrisk Selskab anmodede for et år siden Sundhedsstyrelsen om at igangsætte et screeningsprogram for Spinal Muskelatrofi for nyfødte. Men Sundhedsstyrelsen har endnu ikke reageret på indstillingen.
Sundhedsstyrelsen: Screeningsprogrammer tager år at indføre
Covid-19 og generelt lange behandlingstider for nye kandidater til nationale screeningsprogrammer er forklaringen på, at Sundhedsstyrelsen endnu ikke har behandlet et forslag fra Dansk Pædiatrisk Selskab om at indføre screening af nyfødte for alvorlige former for 5q Spinal Muskelatrofi (SMA).
