AAN: Evrysdi (risadiplam) har fortsat effekt på overlevelse og motoriske færdigheder hos spædbørn med spinal muskelatrofi (SMA type-1) i behandling med Evrysdi (risdiplam) efter to år, viser resultater fra FIREFISH-studiet.

De nye toårsresultater, som netop er blevet præsenteret på AAN's virtuelle årsmøde, viser, at dobbelt så mange spædbørn i behandling med Evrysdi er i stand til at sidde uden støtte i mindst fem sekunder efter 24 måneders behandling sammenlignet med 12 måneders behandling (61 procent versus 29 procent). Desuden viser resultater, at lægemidlet forbedrer overlevelsen og reducerer spædbørnenes behov for permanent tilførsel af ilt, ligesom der ses en bedring i babyernes evne til at synke og en nedgang i indlæggelser set i forhold til børn med SMA type-1, som ikke modtager behandling. Derudover rapporterer studiet om en række motoriske bedringer i børnenes tilstand.

Studiets primære mål var at undersøge procentdelen af ​​spædbørn, der var i stand til at sidde uden støtte i mindst fem sekunder ved måned 12, og efter 24 måneder viste spædbørn behandlet med Evrysdi forbedret evne til at sidde uden støtte i mindst 30 sekunder. Fireogtyve måneders resultater viste fortsatte forbedringer fra måned 12, hvor 61 procent (25/41) versus 29 procent (12/41) var i stand til at sidde uden støtte i mindst fem sekunder og 44 procent (18/41) mod 17 procent (7/41) var i stand til at sidde uden støtte i mindst 30 sekunder.

Yderligere vigtige data viser, at spædbørn, der blev behandlet med Evrysdi, opretholdt evnen til at indtage føde (92 procent; 35/38) ved måned 24 ligesom det ser ud til, at de i højere grad opretholder evnen til at synke (95 procent; 36/38). Hvis sygdommen skrider naturligt frem, vil små børn med type 1 SMA i et årsalderen generelt have brug for hjælp til at spise.

Fri for permanent ilttilførsel

93 procent af spædbørnene i studiet (38/41) var i live efter 24 måneders behandling med Evrysdi. 83 procent af dem (34/41) var i live og fri for permanent ilttilførsel efter 24 måneder – hvilket også er en forbedring sammenlignet med sygdommens naturlige forløb. Der var ingen nye dødsfald mellem måned 12 og 24 måned. Uden behandling er medianalderen for død eller behov for permanent hjælp til at trække vejret 13,5 måneder. Derudover blev der observeret færre indlæggelser i løbet af det andet behandlingsår sammenlignet med sygdommens naturlige forløb. 34 procent af spædbørnene (14/41) ikke havde behov for indlæggelse i løbet af 24 måneders behandling.

Yderligere fund antydede, at Evrysdi fortsatte med at forbedre målingerne af Hammersmith Neurological Neurological Examination 2 (HINE-2) ved måned 24 versus ved måned 12, herunder at spædbørnene var i stand til at holde hovedet opret (63 procent versus 44 procent), rulle fra udstrakt til bøjet position (44 procent versus 10 procent), stå med støtte (15 procent versus 5 procent) og gå (4 procent versus 2 procent.

Observerede bivirkninger, herunder alvorlige bivirkninger var i overensstemmelse med tidligere undersøgelser. De mest almindelige bivirkninger var øvre luftvejsinfektion (54 procent), lungebetændelse (46 procent), pyreksi (44 procent), forstoppelse (29 procent), forkølelse (17 procent), bronkitis (15 procent), diarré (15 procent) og rhinitis (12 procent). Forekomsten af ​​alvorlig lungebetændelse faldt omkring tre gange gange mellem den første og anden 12-måneders periode af FIREFISH-2. De mest almindelige alvorlige bivirkninger var lungebetændelse (39 procent) og åndedrætsbesvær (7 procent). Der var ingen lægemiddelrelaterede bivirkninger, der førte til seponering af behandlingen.

Af andre behandlinger til børn med SMA findes Spinraza (nusinersen). De to præparater benytter samme virkningsmekanisme og har grundlæggende samme effekt. Fordelen ved Evrysdi er, at det kan indtages oralt, og at børnene, der lider af muskelsvigt og åndedrætsbesvær, ikke behøver at blive udsat for bedøvelser og rygmarvsprocedure.

Opfølgelsen på FIREFISH, FIREFISH-2, er påbegyndt, og her er der fokus på data om risdiplams langtidseffektivitet og sikkerhed hos spædbørn med SMA type-1.