Fordelen ved genterapien Zolgensma i forhold til det konkurrerende middel Spinraza er, at det er en engangsbehandling - men det er samtidigt også behandlingens store ulempe, fortæller overlæge Peter Born ved BørneUngeklinikken på Rigshospitalet. 

“Selv om det skåner patienten for generne ved at modtage behandlingen, er der også risici forbundet med en behandling, man ikke kan afbryde. Behandlingen kan ikke rulles tilbage,” siger Peter Born og pointerer, at myndigheder og læger derfor må være ekstra opmærksomme på bivirkninger i deres vurdering af, om patienter skal have behandlingen.

Overvejelserne om den permanente virkning var også årsagen til, at Medicinrådet ved sidste medicinrådsmøde valgte at udskyde beslutningen om, hvorvidt lægemidlet skal godkendes som standardbehandling eller ej. Forældre til børn, der lider af sygdommen og som potentielt kunne være målgruppe for behandling med Zolgensma, sådan som bl.a. Ekstra Bladet har beskrevet, må derfor væbne sig med tålmodighed til, at Medicinrådet har fået belyst alle tvivlsspørgsmål, siger han. Som eksempel på et problem peger Peter Born på, at fem patienter ud af de i alt 800 behandlede patienter, der hidtil er blevet behandlet med Zolgensma på verdensplan, har udviklet trombotisk mikroangiopati karakteriseret ved et lavt antal blodlegemer og nyresvigt. 

“Vi kender endnu ikke den biologiske mekanisme bag den skadevirkning. Men samme slags komplikation ses efter infektion med særlige colibakterier, og nogle patienter kan blive rigtig syge af det,” siger Peter Born.

Som læge synes han, det er vigtigt at diskutere risikoen for alvorlige bivirkninger og komplikationer med familierne. Og her er det hans indtryk, at familierne ofte vil acceptere en høj risiko for at opnå en bedring af sygdommen. Hans oplevelse er dog, at forældre har en tendens til at overvurdere behandlingens gavnlige effekter: 

“Behandlingen er muligvis god, men ikke en mirakelkur, sådan som jeg har hørt nogen beskrive det. Det er kun, hvis man behandler patienterne, inden de får symptomer, at man opnår en rigtig god effekt,” siger Peter Born og fortsætter:

“Problemet ved lægemidler til meget sjældne sygdomme er, at de altid skal vurderes på et meget tyndt datagrundlag baseret på meget få patienter. Og derfor er det svært præcist at sige, hvor god effekten og dokumentationen for lægemidlet er. Det er den usikkerhed, der er årsagen til, at vurderingen i Medicinrådets er trukket så meget ud,” siger han. 

I foråret 2019, før EMA blåstemplede Zolgensma, kaldte du midlet for en ‘investering i fremtiden’ og som en ‘langt mere skånsom behandling end Spinraza (nusinersen). Nu lyder du væsentligt mere kritisk?

“En engangsbehandling som Zolgensma er bestemt mere skånsom - men dengang kendte vi ikke til de alvorlige bivirkninger, som vi nu har set. Ofte er beslutninger omkring behandlinger af disse sjældne sygdomme baseret på få data, og skal ændres undervejs. Så lige nu vil jeg sige at begge behandlinger har fordele og ulemper, som læger skal overveje fra gang til gang og som Medicinrådet bliver nødt til at få overblik over før de træffer en endelig afgørelse om, hvorvidt Zolgensma skal være et led i en standardbehandling,” siger Peter Born.