Dansk Pædiatrisk Selskab anmodede for et år siden Sundhedsstyrelsen om at igangsætte et screeningsprogram for Spinal Muskelatrofi for nyfødte. Men Sundhedsstyrelsen har endnu ikke reageret på indstillingen. 

Langsommeligheden frustrerer overlæge Peter Born ved Rigshospitalets BørneUngeklinikken, der hvert år modtager flere børn til udredning og behandling for den alvorlige sygdom.

“Desværre trækker godkendelsesprocessen rigtig langt ud. Det mest oprørende er, at vi næste år kommer til at modtage et sted mellem fire og seks børn til behandling for spinal muskelatrofi, som kommer til at have sværere symptomer resten af deres liv, end de behøver,” siger Peter Born.

Han kender ikke årsagen til den lange ventetid, men han ved, at screeningen rent teknisk kunne indføres med meget kort varsel.

“Det er bemærkelsesværdigt, at man på et år kunne udvikle en vaccine for covid-19, mens det tager længere tid til at behandle en ansøgning om at etablere en screeningsprocedure, som kan være med til at forhindre at små børn med sma mister førligheden senere i livet og som alle andre aktører - for eksempel Medicinrådet - for længst har gjort sig klar til at få indført,” siger han. 

Det allervigtigste for prognosen er, at Spinal Muskelatrofi opdages så tidligt som overhovedet muligt. 

“Jo før, man kommer i gang med behandlingen, jo bedre effekt. Og jo flere nerveceller, der stadig er i live, jo flere kan vi redde med behandlingen. Og så er det sådan set underordnet, om børnene bliver behandlet med Spinraza eller Zolgensma, som Medicinrådet aktuelt er ved at vurdere skal være standardbehandling. Så længe vi fanger børnene, inden de får symptomer på SMA, har de en rigtig god prognose,” siger han. 

Kan ikke rulle skader tilbage

Børn med SMA mangler det gen, der gør dem i stand til at producere SMN-proteinet, som forhindrer nerveceller i at dø. Det har den konsekvens, at de mister de nervecellerne. Har de først tabt en nervecelle, kan den ikke genoplives med medicin eller på anden måde. 

“Vi kan kun forhindre, at flere nerveceller dør, og redde dem, der er på vippen. Uanset behandlingen kan man ikke rulle de allerede skete skader tilbage. Derfor gør det en kæmpe forskel for prognosen om barnet sættes i gang, når det er to uger frem for efter to måneder. 

“Det kan ikke lade sig gøre at normalisere et barn, der allerede har symptomer - man kan kun stabilisere sygdommen, hvorefter den naturlige udvikling i kroppen måske kan føre til, at man tilegner sig nye færdigheder,” siger han. 

Medicinrådets medformand Steen Werner Hansen oplyser, at Medicinrådet for flere måneder siden tilrettede anbefalingen af Spinraza, så den ikke står i vejen for en eventuel screening. 

Karen Markussen Linnet, der er overlæge ved pædiatrisk afdeling ved Aarhus Universitetshospital og Dansk Pædiatrisk Selskabs fagområdeekspert i neuropædiatri, har været med til at formulere indstillingen til sundhedsstyrelsen.

“Vi er interesserede i at få etableret et sådant screeningsprogram, da effekten afhænger af hvor hurtigt behandlingen kan komme i gang,” siger Karen Linnet. Hun pointerer dog, at det kun giver mening at screene, hvis hospitalerne også kan iværksætte gode behandlinger, der både er tilgængelige og ikke alt for dyre.  

“Det at få et nyt sygdom i de der screeningsprogrammer, sker generelt meget langsomt. Det tog rigtig lang tid at få Sundhedsstyrelsen til at inkludere Cystisk Fibrose i programmet. Om det har taget længere tid denne gang med SMA-undersøgelsen, ved jeg ikke. Men et år er under alle omstændigheder længe at vente for de syge børn og deres forældre,” siger hun.