Evrysdi (risdiplam) forbedrer motorfunktion hos præsymptomatiske spædbørn efter et år, viser nye foreløbige data fra RAINBOWFISH-studiet.

I RAINBOWFISH undersøges effekten af Evrysdi hos nyfødte med præsymptomatisk SMA, og nu viser foreløbige data fra studiet, at småbørnene opnår alderssvarende motorfunktion som sidde- og gåfunktion samt forbedringer af motorfunktion i det første år med behandlingen.  De nye data blev præsenteret ved SMA-mødet Cure SMA 2021 Virtual SMA Research & Clinical Care Meeting.

Ved mødet blev der ligeledes præsenteret nye midlertidige eksplorative data fra JEWELFISH-studiet, som også tyder på en stabilisering af motorfunktionen efter et års behandling målt ved forandring i Motor Function Measure (MFM 32) fra baseline. 

 I JEWELFISH undersøges Evrysdi til voksne, børn og spædbørn, og de nye data føjer sig til en voksende mængde evidens for behandling med Evrysdi til patienter med SMA i alderen et til 60 år, udtaler læge og Chief Medical Officer hos Roche Levi Garraway.

“Og dertil kommer, at de tidlige fund fra RAINBOWFISH hos præsymptomatiske spædbørn under to måneder gamle er meget opmuntrende. Alt i alt er vi fortrøstningsfulde i forhold til, at Evrysdi fortsat vil bidrage til at dække hidtil udækkede behov i den mangfoldige SMA-population,” siger han i en pressemeddelelse. 

I alt har fem spædbørn med præsymptomatisk SMA, to med to SMN-kopier og tre med mere end to, været i behandling med Evrysdi i 12 måneder eller mere, og alle børn har opnået siddefunktion uden støtte samt evnen til at rulle rundt og kravle. Fire af børnene har desuden lært at stå og gå ved egen hjælp, ligesom fire har nået den maksimale score på 64 på CHOP-INTEND-skalaen. Den sidste scorede 63. De hyppigste bivirkninger har været stoppet næse (33 procent), hoste (25 procent) opkast (25 procent), eksem (17 procent) mavesmerter (17 procent), diarre (17 procent) maveinfektion (17 procent) udslæt (17 procent) og feber (17 procent). Ingen bivirkningen har ført til at børnene er trukket ud af studiet. Rekruttering til studiet er stadig pågående. 

Effekt i alle aldre

Ved Cure SMA-mødet blev der også præsenteret interim sikkerhedsdata fra JEWELFISH-studiet.  Her er 174 patienter i alderen et til 60 år rekrutteret og studiet omfatter patienter med SMA type 1, 2 og 3 i forskellige sværhedsgrader og forskellig behandlingshistorik. 30 procent af deltagerne er teenagere og 35 procent er voksne, og 62 procent havde en HFMSE-score på mindre end 10 ved baseline. 80 procent havde skæv ryg og 47 procent havde været opereret for skæv ryg. 26 deltagere har tidligere været behandlet med (nusinersen) og 14 med (onasemnogene abeparvovec)

Den foreløbige rapportering lyder, at behandling med Evrysdi har ledt til en varig fordobling af SMN-proteinniveauer i forhold til baseline hos alle tidligere behandlede patienter uanset behandling eller SMA-type. Bivirkningsprofilen hos de tidligere behandlede patienter, er konsistent med profilen hos behandlingsnaive patienter i FIREFISH- og SUNFISH-studierne.

Luftvejsinfektion, feber, hovedpine, kvalme, diarre, forkølelse og opkast er de mest almindelige bivirkninger, og lungebetændelse, infektion i de nedre eller øvre luftveje og respirationsophør er de mest almindelige alvorlige bivirkninger (to procent i alle tilfælde). Heller ikke i dette studie har behandlingsrelaterede bivirkninger har ført til, at patienter har trukket sig. Studiet er stadig i gang, og den primære analyse vil blive foretaget efter 24 måneder. 

“Data fra JEWELFISH-studiet, som inkluderer en meget forskelligartet patientpopulation med en høj grad af handikap, viser, at Evrysdi har en favorabel sikkerhedsprofik hos patienter, som tidligere har været i SMA-behandling, og nok så vigtigt tyder data på en stabilisering af motorfunktionen,” siger læge og Professor i neurologi og pædiatri ved Columbia University Medical Center, New York, Claudia Chiriboga.