Drenge med muskeldystrofier har øget risiko for psykiatriske symptomer
Skrevet af Gorm Palmgren den . Skrevet i Sjældne diagnoser.
MDA: Væsentligt flere drenge med Duchenne eller Becker muskeldystrofi udviser psykiatriske symptomer end raske børn.
Zolgensma beskytter bulbar-funktion ved SMA type 1
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i SMA.
MDA: Tidlig behandling af SMA kan beskytte de dele af hjernestammen, som er forbundet med funktionen i munden og svælget, vurderer forskere, som har forsøgt at definere og måle bulbar funktion hos børn med SMA 1 efter behandling med Zolgensma.
Normal udvikling hos spædbørn med SMA ved tidlig behandling
Skrevet af Gorm Palmgren den . Skrevet i SMA.
MDA: Tidlig genterapeutisk behandling med Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) lader til at sikre normal udvikling hos spædbørn med SMA og tre kopier af SMN2-genet.
Evrysdi forebygger forværring hos spædbørn med SMA
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i SMA.
MDA: Evrysdi (risdiplam) viser foreløbig gode resultater og god sikkerhed som forebyggende behandling hos spædbørn med SMA.
Ny CRISPR-Cas9-metode kan måske forbedre DMD-behandling
Skrevet af Gorm Palmgren den . Skrevet i Sygdomme.
MDA: En variant af den normale Cas9 nuklease, som typisk anvendes til CRISPR-genredigering, skærer kun den ene DNA-streng og resulterer i færre uønskede effekter. Det har forskere udnyttet i et forsøg på at udvikle en mere effektiv terapi for Duchenne myskeldystrofi (DMD).
Studie bekræfter varig effekt af Evrysdi mod SMA type 2 og 3
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i SMA.
MDA: Efter to års behandling med Evrysdi (risdiplam) opnår patienter med SMA type 2 og 3 signifikant forbedring eller stabilisering af sygdommen, sammenlignet med ubehandlede patienter.
Guldkrystaller øger chancerne for at overleve med ALS
Skrevet af Gorm Palmgren den . Skrevet i ALS.
MDA: Det eksperimentelle lægemiddel CNM-Au8, som består af nanokrystaller af rent guld, er veltolereret og nedsætter signifikant risikoen for at dø af amyotrofisk lateral sclerose (ALS).
Ravulizumab giver hurtig forbedring hos patienter med myasthenia gravis
Skrevet af Nina Bro den . Skrevet i Sygdomme.


