Medicinrådet har sit møde onsdag besluttet at anbefale fenfluramin som tillægsbehandling til patienter med Dravet syndrom, der får standardbehandling med clobazam og/eller valproat, og som enten behandles eller tidligere har været i behandling med stiripentol.

Fenfluramin er et serotoninfrigivende stof, som virker ved at stimulere serotoninreceptorer i hjernen. Det vurderes, at denne mekanisme bidrager til, at fenfluramin nedsætter hyppigheden af anfald. Den præcise virkningsmekanisme for fenfluramin ved Dravet syndrom kendes dog ikke. Behandlingen med fenfluramin skal igangsættes, mens patienten er i alderen 2 til 18 år. Fagudvalget vurderer, at der i Danmark er ca. 50 børn og unge med Dravet Syndrom. 

Dravet syndrom er en sjælden, alvorlig epilepsiform, der typisk debuterer inden for det første leveår. Fenfluramin er indiceret til behandling af krampeanfald forbundet med Dravet syndrom som tillægsterapi til andre antiepileptiske lægemidler hos patienter i alderen 2 år og op, men Medicinrådet anbefaler ikke opstart af fenfluramin til voksne patienter (> 18 år), fordi den kliniske effekt og bivirkningerne ved brug af fenfluramin ikke er undersøgt hos denne patientgruppe.

Medicinrådet vurderer, at fenfluramin hos børn og unge reducerer antallet af anfald betydeligt. Samtidig får patienterne ikke flere bivirkninger, sammenlignet med den behandling, man bruger i dag.

Omkostningerne til behandling med fenfluramin er rimelige, når den kliniske effekt tages i betragtning.

Anbefalingen gælder for patienter med mindst fire månedlige konvulsive anfald (anfald med kramper).

Behandlingskriterier er angivet i Medicinrådets opstarts- og stopkriterier for fenfluramin til behandling af Dravet syndrom.

Det anslås, at der i Danmark er ca. 45.000-55.000 patienter med epilepsi på tværs af alle epilepsiformer. Patienter med Dravet syndrom udgør en lille del af denne patientpopulation. Fagudvalget vurderer, at der i Danmark er ca. 50 børn og unge samt 30-40 voksne diagnosticeret med Dravet syndrom. Disse patienter behandles overvejende på Epilepsihospitalet Filadelfia. Et dansk epidemiologisk studie fra 2015 estimerede, at den årlige forekomst af Dravet syndrom er 1 ud af 22.000 nyfødte, hvilket svarer til, at der årligt bliver født 2-3 børn med Dravet syndrom i Danmark.

Dravet syndrom skyldes oftest en genmutation i et natriumkanal-gen (SCN1A), men hos omkring 10 procent af tilfældene er det ikke muligt at finde frem til en genetisk årsag.

Ved debut er anfaldene ofte fremprovokeret af temperaturstigninger og kan både begynde i en afgrænset del af hjernen (fokale anfald) eller i begge hjernehalvdele (generaliserede anfald). Dravet syndrom er karakteriseret ved hyppige, ofte daglige anfald. Anfaldstyperne kan være meget forskellige, men en stor del af anfaldene vil være konvulsive, som enten viser sig ved: i) trækninger og rykninger (kloniske anfald), som enten udspringer fra en afgrænset del af hjernen eller fra begge hjernehalvdele, og dels ii) en stivhed i kroppen (toniske anfald) og trækninger og rykninger (klonisk fase), også kaldet tonisk-kloniske anfald.

Dravet syndrom er forbundet med væsentlig overdødelighed bl.a. grundet risikoen for pludselig uventet død (Sudden Unexpected Death in Epilepsy (SUDEP)), ulykker ifm. anfald og status epilepticus, som er en potentielt livstruende tilstand med vedvarende anfald.