Skip to main content

Professor: Sjældne sygdomme nedprioriteres på et forkert grundlag

Skrevet af Thomas Telving. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Store folkesygdomme får flere midler end sjældne sygdomme både samlet og per patient. Det bør vi diskutere, siger en af Danmarks førende eksperter inden for sjældne sygdomme. Han mener, at ressourcefordelingen er til fordel for kræft og hjertekarsygdomme på bekostning af mindre kendte, men ofte meget alvorlige sygdomme.

  • Oprettet den .

Ny teknologi og multidisciplinært samarbejde er nøglen

Skrevet af Thomas Telving. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Genomisk sekventering rummer et enormt potentiale for diagnosticering og behandling af sjældne sygdomme. Succes kræver dog bedre rammer for tværfagligt samarbejde i sundhedsvæsenet.  Vi har talt med Anna Wedell, som er professor i medicinsk genetik, direktør for Precision Medicine Center Karolinska og taler på Nordic Rare Disease Summit 2023.

  • Oprettet den .

Fremskridt i diagnostik og behandling skabes ved internationalt samarbejde

Skrevet af Thomas Telving. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Internationalt samarbejde er afgørende for at skabe bedre forskning og behandling inden for sjældne sygdomme. Vi har talt med en af Danmarks førende eksperter på området, som kalder det ”op ad bakke” at få samarbejdet med internationale kolleger i gang. Samtidig er han tydeligt optimistisk og taler begejstret om konkrete gevinster opnået på baggrund af et styrket internationalt netværk.

  • Oprettet den .

Cheflæge: Folk med sjældne diagnoser er nødt til at råbe op

Skrevet af Thomas Telving. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Begrænset viden gør det svært at involvere patienter med sjældne sygdomme i behandlingen, og forskningsmidlerne kommer langtfra af sig selv. Men det hjælper at skabe stærke patientforeninger og at råbe op, siger chefen for Center for Fælles Beslutningstagning på Sygehus Lillebælt. En patientformand beretter om en markant positiv udvikling gennem de senere år.

  • Oprettet den .

Patientempowerment er afgørende - men kan misbruges

Skrevet af Hanna Sigga Madslund. Skrevet i Sjældne diagnoser.

Patienter og pårørende tager i stadig højere grad hånd om egen sygdom, bliver aktivistiske og blander sig i forskningen – også på sjældneområdet – men begrebet kan individualiseres i unødig grad.

  • Oprettet den .

Ny SMA-screening vil ændre sygdomsbilledet fundamentalt

Skrevet af Stephanie Hollender. Skrevet i SMA.

Afhængigt af sygdommens sværhedsgrad vil børn født med spinal muskelatrofi kunne leve uden mærkbare symptomer og komplikationer i fremtiden, lyder vurderingen fra overlæge Peter Born. 

  • Oprettet den .

Evrysdi har vedvarende effekt mod SMA type 2 og 3

Skrevet af Nina Bro. Skrevet i SMA.

Den positive effekt af Evrysdi (risdiplam) på SMA-patienters motoriske funktion varer ved i mindst fire år, viser nye resultater fra SUNFISH-studiet - også ved fremskreden sygdom.

  • Oprettet den .

Aimovig får ikke generelt tilskud

Skrevet af Stephanie Hollender. Skrevet i Hovedpine/migræne.

Lægemiddelstyrelsen tildeler ikke Aimovig (erenumab) generelt klausuleret tilskud. Bestyrelsesmedlem i Danske Nervelægers organisation Jakob Møller Hansen finder beslutningen begrædelig og barok. 

  • Oprettet den .

Parkinson-forsker får EliteForsk-pris

Skrevet af Anne Westh. Skrevet i Parkinsons.

Professor Per Borghammer har modtaget den prestigefyldte EliteForsk-pris for sine banebrydende resultater inden for forskning i Parkinsons sygdom. 

  • Oprettet den .

  • Chefredaktører

    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Bo Karl Christensen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Kommerciel direktør

    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Jobannoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement, kontakt:
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

RSS for Neurologisk Tidsskrift

  • Journalister

    Helle Torpegaard - redaktionschef

    Marianne Dalsgaard - redaktør med udviklingsansvar
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi
    Maiken Skeem – hjerte-kar, redaktør for printmagasiner
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, oftalmologi, kultur

    Tilknyttede journalister

    Anne Mette Steen-Andersen – hæmatologi, onkologi
    Anne Westh - allround
    Natacha Houlind Petersen - allround
    Jette Marinus - respiratorisk
    Thomas Telving - allround
    Hani Abu-Khalil - allround
    Gurli Kløvedal, kultur
    Filip Granlie, kultur

  • Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Nina Bro
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Projektkoordinator
    Annette Svanemose
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Assistent
    Emma Meisner
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether