Ordførere: Ventetider på demensudredning kræver strukturændringer
Demenskliniikker i hele landet kæmper med ventelisterne. Venstre håber akutpakken vil hjælpe, mens Moderaterne vil have et opgør med regionerne.
Statiner reducerer risikoen for slagtilfælde
Risikoen for intracerebral blødning (ICH) bliver mindre, jo længere tid man har taget statiner. Statiner reducerer risikoen for ICH både i lobulært og ikke-lobulært hjernevæv.
CT-scanning er et muligt alternativ til MR-scanning ved opvågnings-stroke
CT-scanning er sikker og effektiv, hvis MR-scanning ikke er muligt før trombolyse med tenecteplase hos patienter, som vågner med et stroke.
Klyngehovedpine er forbundet med høj multimorbiditet
Patienter med klyngehovedpine har mere end tre gange forhøjet risiko for anden sygdom som eksempelvis neurologiske eller muskuloskeletale lidelser.
Patienter med sent debuterende sjældne sygdomme risikerer ørkenvandring i systemet
Mistanken om en sjælden sygdom opstår for nogle patienter først sent i sygdomsforløbet efter lang tids ørkenvandring i sundhedsvæsenet. Konsekvenserne heraf kan være livstruende for patienterne, men løsningen på problemet er svær at få øje på, vurderer eksperter.
Trods fremskridt: Faldgruber og begrænsninger ved gensekventering
Fabrys sygdom er særdeles vanskelig at diagnosticere ud fra en klinisk vurdering alene. På mistanke kan der foretages en helgenomsekventering, men metoden rummer faldgruber, idet der er fare for at fejl- og overdiagnosticere hos især de yngste patienter.
En genetisk kortlægning af familien fik alle brikker til at falde på plads
Efter årelange uforklarlige symptomer og konsultationer, hvor hun fik at vide at alt så fint ud, fik den dengang 69-årige Inge Vand endelig vished i 2020 efter et hjertesvigt ved en akut indlæggelse. Her afslørede en genetisk kortlægning nemlig at hun og mange andre af familiens medlemmer led af en sjælden sygdom.
Iværksætteres stædige arbejde: Gennembrud for ny klasse lægemidler til sjældne sygdomme
To danske forskere, Klaus Gregorius og Nicolas O. Krogh, har efter 14 års arbejde i deres biotekselskab MipSalus, opnået et gennembrud med udviklingen af et nyt lægemiddel, Phelimin, det første i en ny klasse lægemidler, der effektivt kan behandle den alvorlige, medfødte sygdom phenylketonuri, PKU.
Grundlæggere af biotekselskab: Vi har aldrig haft en plan B
Biotekselskabet MipSalus, der står bag den banebrydende udvikling af det nye lægemiddel Phelimin, har aldrig fulgt den slagne vej. Og deres virksomhed er et succesfuldt eksempel på deep science som et interessefællesskab mellem private og offentlige interesser.
Kliniske forsøg med internationale samarbejdspartnere
Iværksættervirksomheden MipSalus er kommet så langt med udviklingen af sit første lægemiddel Plelimin til behandling af Phenylketonuri, PKU, at de kliniske forsøg er planlagt til at gå i gang i slutningen af 2023.
Next Generation Sequencing: Flere diagnosticeres tidligere med sjældne sygdomme
Med Next Generation Sequencing’s (NGS) hastige fremmarch bliver flere patienter henvist til helgenomsekventering, og flere bliver dermed også diagnosticeret for sjældne arvelige sygdomme og kommer tidligere i behandling. Det gælder også inden for kardiologien.
