Levacetylleucine forbedrer ataksi ved sjælden arvelig sygdom
EAN: Behandling med levacetylleucine forbedrede neurologiske symptomer hos børn og voksne med ataxia-telangiectasia sammenlignet med placebo. Det viser et randomiseret fase III-studie ved den sjældne, arvelige sygdom.
Resultaterne blev præsenteret på den europæiske neurologikongres EAN 2026 (abstract #EPO-0618).
Ataxia-telangiectasia er en arvelig sygdom, som blandt andet medfører progredierende cerebellar ataksi. Levacetylleucine, også kendt som N-acetyl-L-leucin, er en modificeret aminosyre, som ifølge forskerne påvirker metaboliske processer og cellulær signalering.
Det globale, dobbeltblindede studie inkluderede 73 patienter i alderen fem til 50 år fra ti forsøgscentre. Deltagerne blev randomiseret til levacetylleucine eller placebo.
Det primære endepunkt var ændringen på Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (SARA), hvor en lavere score angiver mindre udtalte ataksisymptomer.
SARA-scoren faldt i gennemsnit med 1,92 point blandt patienter behandlet med levacetylleucine mod 0,14 point med placebo. Den estimerede behandlingseffekt var −1,88 point (95% CI −2,70 til −1,06; p<0,0001).
Studiet nåede også sekundære endepunkter, herunder International Cooperative Ataxia Rating Scale og Clinical Global Impression of Improvement. Abstractet angiver ikke de numeriske resultater for de sekundære endepunkter.
Levacetylleucine blev beskrevet som veltolereret, og sikkerhedsprofilen var i overensstemmelse med tidligere erfaringer med behandlingen. Abstractet oplyser dog ikke hyppigheden eller typen af bivirkninger.
Forskerne konkluderer, at behandlingen gav en statistisk signifikant og klinisk relevant forbedring af neurologiske symptomer, funktion og livskvalitet hos patienter med ataxia-telangiectasia.
Studiet var finansieret og delvist gennemført af IntraBio, som udvikler levacetylleucine. Flere af medforfatterne var ansatte i virksomheden.
