88 procent SMA type 1-småbørn i live efter to år med Evrysdi

Spædbørn med symptomatisk type 1 spinal muskelatrofi (SMA) fortsætter med at forbedre deres motoriske evner fra måned 12 frem til måned 24 med den orale medicin Evrysdi (risdiplam).

Det viser nye toårsresultater for Evrysdi, som overlæge Niels Illum kalder lovende men på linje med præparatet Spinraza.

Ifølge studiet, FIREFISH, som undersøger anvendelsen af risdiplam overfor SMA type 1-småbørn, viser nye toårsdata, at 88 procent af spædbørnene med SMA type 1 var i live samt at de efter to års behandling med oralt indtaget risdiplam fortsat ikke havde behov for permanent ventilation. Derudover var 59 procent af spædbørnene efter to år (10/17 vs. 7/17 efter et år) i stand til at sidde uden støtte i mindst fem sekunder, vurderet efter Gross Motor Scale of Bayley Scales of Infant og Toddler Development. Det fremgår af en pressemeddelelse fra Roche, som uddyber resultater fra første del af det eksperimentelle open label kliniske studie, FIREFISH.

65 procent af børnene havde efter to års behandling (11/17 vs. 9/17 efter et år) opretholdt lodret hovedkontrol, 29 procent (af børnene 5/17 vs. 2/17 ved et år) kunne vende sig selv og 30 procent (5 /17 vs. 1/17 efter et år) var i stand til enten selv eller med støtte at opretholde deres egen vægten. Efter to års behandling med Evrysdi opnåede 71 procent (12/17 vs. 10/17 efter et år) af spædbørnene en CHOP-INTEND * -score på 40 point eller mere, og alle spædbørn øgede deres score fra måned 12 til måned 24. Af de spædbørn, der levede to år (n = 14), opretholdt 100 procent evnen til at synke, og 93 procent (13/14) var i stand til at indtage føde oralt.

Børn med SMA type 1 er som udgangspunkt enten døde eller i respirator efter to år. Så det, at 88 procent er i live, ikke behøver ilt og selv kan synke og således spise og drikke, når de som nu er mellem godt to og fire år, er ifølge overlæge og klinisk lektor i pædiatri, OUH, Niels Illum, lovende og interessant, men ikke markant forskelligt fra effekterne ved behandling med det allerede godkendte præparat Spinraza (nusinersen):

Kan indtages oralt

”De to præparater benytter samme virkningsmekanisme og har grundlæggende samme effekt. Men den store fordel ved risdiplam er, at det kan indtages oralt, og at børnene, der lider af muskelsvigt og åndedrætsbesvær, ikke behøver at blive udsat for bedøvelser og rygmarvsprocedure. Så forudsat, at risdiplam bliver godkendt og ikke er for dyrt eller måske ligefrem billigere end Spinraza, vil det alene af den grund, - at risdiplam kan indtages oralt, - godt kunne gå hen og blive en konkurrent til Spinraza.”

De oprindeligt 17 børn blev indrulleret i risdiplam- studiet, da de var mellem to og syv måneder gamle med en medianalder på 6,3 måneder, og på tidspunktet for den nye analyse var det yngste barn 28,4 måneder og det ældste 45,1 måned. Det er dog ikke alle børn, som fortsat lever ifølge Roche's pressemeddelelse:

"Af de 17 spædbørn, der blev behandlet med den terapeutiske dosis, oplevede to fatale komplikationer af deres sygdom ved otte og 13 måneders behandling, og et barn blev trukket tilbage fra undersøgelsen og døde desværre 3,5 måneder senere. Ingen af ​​disse blev tilskrevet af efterforskeren som relateret til risdiplam."

Dataene blev præsenteret på den virtuelle 25. internationale årlige kongres i World Muscle Society, hvor forskergruppen bag studiet oplyste, at der ikke var fundet nye sikkerhedssignaler i det andet år, hvor præparatets sikkerhedsprofil var i overensstemmelse med en tidligere rapporteret sikkerhedsprofil, som dengang viste, at de mest almindelige bivirkninger (n = 21) omfattede feber (pyreksi; 71 procent), infektion i øvre luftveje (52 procent), hoste (33 procent), opkastning (33 procent), diarré (29 procent) og luftvejsinfektion (29 procent). Den mest alvorlige bivirkning, der opstod hos 24 procent af spædbørnene, var lungebetændelse.

Men der, hvor Niels Illum især ser en selvstændig potentiel fremtid for risdiplam, er ved anvendelse overfor børn og unge med SMA-type 2, som Roche undersøger i et andet studie, nemlig SUNFISH-studiet, i hvilket risdiplam afprøves til børn og unge med SMA type 2 og 3 i alderen fra to-25 år:

”For disse børn og unge ældre end fire år med SMA type 2 har Spinraza ikke kunnet dokumentere tilstrækkelig effekt til, at Medicinrådet har godkendt præparatet, så vi er meget spændte på, om risdiplam kommer til at kunne fremvise bedre effekt overfor denne gruppe,” siger Niels Illum.