- først med nyheder om medicin

Genvarianter påvirker overlevelse ved Parkinsons sygdom

EAN: Et nyt studie associerer specifikke gener med forventet overlevelse hos parkinsonpatienter, og den viden kan bruges til at give patienter en realistisk vurdering af deres forventede levetid, mener forskerne.

Hos omkring fem procent af alle Parkinsons-patienter er sygdommen monogenetisk, hvilket vil sige, at den skyldes mutationer i et enkelt gen. Neurologen Aymeric Lanore fra Paris Brian Institute ved Sorbonne Universitetet i Paris har studeret overlevelsen for sådanne monogenetiske patienter gennem 25 år, og denne weekend præsenterer han sine resultater ved EAN 2022. (Abstract OPR-085)

Mutationer i genet SNCA var forbundet med en markant kortere overlevelse (HR = 9,88; 95% CI: 0,29-0,71; p < 0,001) i forhold til patienter uden nogle af disse monogenetiske mutationer. Omvendt forholdt det sig for genvarianten PRKN, hvor mutationer var forbundet med en signifikant længere overlevelse (HR = 0,41; 95% CI: 0,24-0,70; p = 0,001). Mutationer i to andre genvarianter var forbundet med henholdsvis en kortere og en længere overlevelse, men disse forskelle var ikke signifikante. Her var der tale om GBA (HR = 1,33; 95% CI: 1,00-1,781; p = 0,048) og LRRK2 (HR = 0,49; 95% CI: 0,26-0,90; p = 0,023).

Viden om genvarianter kan føre til nye lægemidler

Den franske neurolog udregnede også den standardiserede mortalitetsratio (SMR) og fandt, at den observerede mortalitet var 16,5 gange højere end den forventede for patienter med mutationer i SNCA, mens det tilsvarende tal for GBA var 3,4. I begge tilfælde var den markante overdødelighed statistisk signifikant (henholdsvis p = 0,0004 og p < 0,0001). Der var en lille, men ikke signifikant overdødelighed for mutationer i de to andre genvarianter.

”Resultaterne indikerer, at den kortere levetid for patienter med mutationer i SNCA og GBA er relateret til hurtigere progression af motorisk svækkelse og fremskyndet kognitiv svækkelse. Den viden kan måske bruges til at udvikle nye lægemidler, som går målrettet efter disse genvarianter for at bremse sygdomsudviklingen,” sagde Aymeric Lanore ved en pressekonference på konferencen.

  • Chefredaktører
    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Kommerciel direktør
    Benjamin Müller
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør
    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

  • Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen - videnskabelig redaktør
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik
    Bo Karl Christensen - diabetes, onkologi
    Maiken Skeem – hjertekar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen, almen praksis, allround

    Tilknyttede journalister

    Berit Andersen – psykiatri, sundhedspolitik
    Birgit Brunsted - onkologi, hjerte-kar, generelt
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur, neurologi
    Gorm Palmgren - onkologi
    Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik
    Ebbe Fischer - allround
    Natacha Houlind Petersen - allround
    Nana Fischer - allround
    Hanna Sigga Madslund, allround
    Stephanie Hollender, allround

     

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent
    Helle Garrett
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether
    Jan Fuhs (automatiseret research)