Apati forbundet med progredieret Huntingtons sygdom

Forekomsten af apati hos patienter med Huntingtons sygdom, hænger sammen med sygdommens progression, og kan være forbundet med øvrig neuropsykiatrisk sygdom og omfanget af kognitive svækkelser, viser nyt dansk studie.

Apati i form af for eksempel nedsat initiativ, interesse, lyst og viljesbestemt handling er udbredt blandt patienter med Huntingtons sygdom. Apatien kan medføre markante funktionstab for patienten og store omsorgsproblemer for de pårørende, men tilstanden er ikke velbeskrevet, og derfor har forskere ved Nationalt Videnscenter for Demens foretaget et studie blandt 82 personer med forskellige stadier af Huntingtons sygdom (40 præmanifeste, 42 motorisk manifeste bærere) og 32 kontrolpersoner, for at beskrive undertyper af apati hos patienter med Huntingtons. 

Forekomst og sværhedsgrad af apati er i studiet vurderet ved hjælp af de to rating-skalaer Short Problem Behaviors Assessment for Huntington’s Disease og Lille Apathy Rating Scale (LARS). Deltagernes kognitive funktionsniveau blev vurderet ved hjælp af korte kognitive tests som Mini-Mental State Examination (MMSE) og Montreal Cognitive Assessment (MoCA).

Motoriske symptomer

Til vurdering af deltagernes neuropsykiatriske symptomer anvendtes Symptom Check List 90–Revised og Hamilton Depression Scale-17, og i studiet scorede patienterne med manifeste, motoriske symptomer væsentlig højere kontrolpersonerne på Lille Apathy Rating Scale og også på en delskala, der måler intellektuel nysgerrighed og initiativ.

Apati var til stede hos 23 af de 82 patienter med mutation i genet for Huntingtons sygdom, herunder hos syv af de præmanifeste genmutationsbærere.

Sammenlignet med kontrolpersonerne havde patienter med apati en signifikant højere motorisk score, en signifikant højere forekomst af neuropsykiatriske symptomer, og en signifikant lavere score på MMSE og MoCA, skriver forskerne.

De konkluderer på den baggrund, at apati er udbredt blandt personer med Huntingtons sygdom, og at apatien har et specifikt udtryk med symptomer som nedsatte initiativer, frivillige handlinger og interesser, der kan være relateret til den underliggende neuropatologi, og at tilstanden er relateret til sygdomsprogression, neuropsykiatriske symptomer og kognitive svækkelser.