Behandling med præparatet ganaxolone mindsker signifikant hyppigheden af epileptiske anfald forbundet med CDKL5-mangel (CDD) sammenlignet med placebobehandling, viser fase III-resultater. 

En række internationale forskere har i et dobbeltblindet og placebokontrolleret fase-III-studie undersøgt effekten og sikkerheden af enteral behandling med GABAA-receptor modulatoren ganaxolone på 101 patienter i alderen 2-21 år med CDD.

I forsøget blev medianfrekvensen af ​​større motoriske anfald i ganaxolon-gruppen reduceret med 30,7 procent over 28 dage, mens placebogruppen blev reduceret med 6,9 procent. Forsøget er udført på 39 ambulatorier i otte lande (Australien, Frankrig, Israel, Italien, Polen, Rusland, Storbritannien og USA). Maksimal dosis var 63 mg/kg pr. dag for patienter, der vejede under 28 kg eller 1800 mg pr. dag for patienter, der vejede over 28 kg.

Alvorlige bivirkninger

Bivirkninger udløst af behandlingen forekom hos 43 ud af 50 patienter i ganaxolone-gruppen (86 procent), hvorimod det var 45 ud af 51 patienter i placebo-gruppen, svarende til 88 procent, der oplevede bivirkninger.

Somnolens, pyreksi og øvre luftvejsinfektioner forekom hos mindst 10 procent af patienterne i ganaxolone-gruppen og hyppigere end i placebogruppen. Alvorlige bivirkninger forekom hos seks patienter i ganaxolone-gruppen, svarende til 12 procent, og hos fem patienter i placebogruppen (10 procent). To patienter i ganaxolone-gruppen og fire patienter i placebogruppen afbrød forsøget. Der var ingen dødsfald i den dobbeltblinde fase.

Studiet er netop publiceret i The Lancet, og en langtidsbehandling med ganaxolone er ved at blive vurderet i den åbne forlængelse af dette studie.