Skip to main content
 

- først med nyheder om medicin

Danske forskere har fundet genetiske årsager til hydrocephalus

Sygdomsfremkaldende genvarianter spiller en vigtig rolle for udviklingen af hydrocephalus hos børn, viser et studie fra Rigshospitalet og Statens Serum Institut.

Forskere fra Rigshospitalet og Statens Serum Institut har i et studie, der er publiceret i Brain Communication, kortlagt hvilke gener og hvilke genetiske signalveje, der er involveret i udviklingen af hydrocephalus. Det er første gang, at sygdommen, der også kaldes vand i hovedet er kortlagt i et befolkningsbaseret studie.  

Hydrocephalus er den hyppigste medfødte, alvorlige hjernesygdom i Danmark, og sygdommen fylder godt op på landets neurokirurgiske afdelinger, fordi patienterne ofte får komplikationer af behandlingen og skal reopereres.

Væsentlig genetisk komponent

I studiet har forskerne anvendt DNA-materiale fra den nationale biobank for hælblodprøver – den såkaldte PKU-bank under Statens Serum Institut. 

De satte sig for at undersøge tre hypoteser: Dels om gendefekter spiller en rolle for udviklingen af hydrocephalus og desuden, om funktionen af hjernens cilier er påvirket ved hydrocephalus-patienter. Mere specifikt har de set på funktionen af cilier (de små fimrehår) i ependym-cellelaget, der beklæder hjernens ventrikler - de væskefyldte hulrum, hvor rygmarvsmæsken produceres og transporteres videre til resten af centralnervesystemet.

Ydermere har forskerne undersøgt, hvorvidt den hyppige sameksistens af hydrocephalus og autisme kunne skyldes overlappende genetiske årsager.

Tina Nørgaard Munch

”Vi kunne vise, at der er en betydelig genetisk komponent forbundet med hydrocephalus. Helt præcist havde 58,3 procent af patienterne sygdomsfremkaldende varianter i gener, der tidligere er blevet associeret med hydrocephalus,” siger Tina Nørgaard Munch, der er førsteforfatter til studiet og afdelingslæge på Afdeling for Hjerne- og Nervekirurgi på Rigshospitalet samt Statens Serum Institut.

”Samtidig så vi også, at mange af de sygdomsfremkaldende genvarianter medfører dysfunktionelle cilier i hjernen. Det gjaldt både for de bevægelige cilier, der hjælper med at transportere rygmarvsvæsken rundt – og de primære cilier, som er afgørende for udviklingen af hjernen i fostertilstanden.” 

Studiets tredje hypotese om en sammenhæng mellem hydrocephalus og autisme blev også bekræftet i studiet, da mange af hydrocephalus-generne med sygdomsfremkaldende varianter viste sig at være involveret ved begge tilstande, hvis man kiggede på tidligere autisme-studier. 

Kirurgi fungerer ikke optimalt

Idéen til studiet kom fra det daglige kliniske arbejde med hydrocephalus-patienterne, fortæller Tina Nørgaard Munch.

”Selv om vi behandler patienterne efter alle forskrifter og de bedste tekniske standarder, så er der stadig ret mange af patienterne – og især børnene – der ikke har særlig god effekt af behandlingen”, siger hun.

I dag behandles hydrocephalus enten med kikkertkirurgi eller med anlæggelse af dræn, der leder overskydende væske væk fra hjernen gennem et dræn ned til maven.

”Den kirurgiske behandling redder uden tvivl liv, men mange patienter får komplikationer og må reopereres. Det udspringer af, at vi faktisk ikke forstår de grundlæggende mekanismer bag sygdommen – og det er vi nødt til, hvis vi vil forbedre behandlingen.”

Skræddersyet behandling kan være på vej

Forskergruppen er allerede i gang med et nyt studie, hvor de undersøger DNA-materiale i blodprøver fra patienter, som allerede er blevet opereret for hydrocephalus. Her skal de kigge på, om der er en sammenhæng mellem forskellige genvarianter og effekten af den kirurgiske behandling.

”Hvis vi kan finde en sammenhæng mellem operationsresultaterne og dysfunktionelle cilier, kan vi måske bruge vores viden om patienternes genvarianter til at skræddersy behandlingen. Måske vil vi også i fremtiden som noget nyt kunne udvikle medicinske behandlinger mod hydrocephalus, der retter sig mod at genetablere eller regulere funktionen af cilierne i hjernen.”

Forskning i cilie-funktionen er længere fremme på lungeområdet, hvor man i øjeblikket eksperimenterer med genterapi for at forsøge at korrigere dysfunktionelle cilier i lungerne. Disse resultater vil måske med tiden kunne overføres til hjernens cilie-funktion og komme hydrocephalus-patienterne til gode. 

  • Oprettet den .

Sundhedskultur

  • Tårer og vrede drypper ned af siderne i ny bog om overgangsalderen

    BØGER: Med bogen 'Mit hemmelige liv' forsøger journalist Lotte Kaa Andersen at afdække de mange former for tab, besværligheder og usynliggørelser, som kvinder i overgangsalder kan opleve. Men heldigvis har hun også et godt øje for de positive muligheder og livsforandringer, som også kan følge med den ellers alt for ofte latterliggjorte menopause.

  • Fremragende podcastserie om kronisk hjernerystelse

    PODCAST: En ny afslørende podcastserie om ikke kun ulige, men som oftest også totalt håbløse forhold for danskere med kronisk hjernerystelse, viser, hvorfor podcasts er sådan et genialt medie for mennesker, der har noget på hjerte, men også har styr på fakta.

  • Cheflæge: Forfatteren Glenn Bech udfordrer min autoritet

    KULTUR-TEMPERATUR: Mads Nordahl Svendsen anbefaler skønlitterær forfatters indignerede manifest om klassesamfundet til sundhedspersonale: Vi er i en autoritetsposition, som vi skal blive mere opmærksomme på, mener cheflægen fraOnkologisk Afdeling på Sjællands Universitetshospital.

  • Dansk udsendt fødselslæge viser krigens fuldstændigt forfærdelige pris

    BØGER: Gynækolog Maria Milland har været udsendt til krigs- og katastrofeområder 11 gange i sit liv. Men aldrig har hun oplevet et sted så fuldstændigt rædselsfuldt som fange-og flygtningelejren al-Hol i Syrien, hvor hun i ni måneder arbejdede som fødselslæge og gynækolog. Hendes stærke førstehåndsberetning fortjener de varmeste anbefalinger.

  • Troværdig podcast: En af skaberne af kunstig intelligens frygter, at den vil tage kontrollen

    PODCAST: Den britiske professor Geoffrey Hinton, som er anerkendt som en af de førende skikkelser inden for kunstig intelligens (AI), udtrykker i en ny podcast bekymring for, hvad han kalder "den sorte boks" inden for kunstig intelligens. Han frygter, at AI's neurale netværker kan ende med at overtage kontrollen.

  • Ny diætbog viser, at ikke kun Novo forsøger at tjene penge på Wegovy

    BØGER: Indtil for få år siden var slankemedicin en gråzone af præparater , som hverken læger eller patienter var begejstrede for, og alternative metoder til vægttab var en sikker indtjeningskilde for mange brancher. Heriblandt også for forfattere af slanke- og diætbøger, som nu – efter at de nye slankemediciner buldrer frem – skal finde nye veje til at tjene penge.

    Chefredaktører

    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør

    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Jobannoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement, kontakt:
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
    Christina Alfthan - patientrettigheder

    Tilknyttede journalister

    Natacha Houlind Petersen - allround
    Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
    Berit Andersen – psykiatri
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur
    Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
    Gorm Palmgren - onkologi
    Hani Abu-Khalil - allround
    Anne Westh - allround
    Stephanie Hollender - allround
    Thomas Telving - allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Annoncekonsulent
    Helle Hviid
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Projektledere
    Susanne Greisgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Lisbet Møller Helweg
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether