Skip to main content
 

- først med nyheder om medicin

Kæmpebevilling skal bane vej for individuel behandling af genetisk betinget epilepsi

Forsøg med mus og stamceller skal gøre professor Rikke Steensbjerre Møller og hendes samarbejdspartnere klogere på årsagen til og behandlingen af genetisk betinget epilepsi.

En lille gruppe epilepsipatienter debuterer med epilepsi lige efter fødslen. De er forsinkede i deres psykomotoriske udvikling, har svære bevægelsesforstyrrelser og tilmed en høj risiko for at dø i de første leveår. Forskere har allerede kortlagt, at årsagen til epilepsi hos disse patienter kan skyldes forskellige mutationer i de gener, der koder for GABA-receptoren. Men hvad der præcist sker i hjernen hos disse patienter og hvordan de bedst kan behandles, ved man endnu ikke. Men Rikke Steensbjerre Møller, professor ved epilepsihospitalet Filadelfia og Syddansk Universitet, har netop fået en bevilling på 20 millioner kroner fra Lundbeckfondens Collaborative Projects til at forske i området. Sammen med samarbejdspartnere fra Københavns Universitet og University of Sydney i Australien skal hun dykke ned i både basal forskning og klinisk forskning inden for disse typer genetisk betinget epilepsi.

Nybrud i viden om GABA-receptoren

Et epileptisk anfald udløses af overaktivitet i den elektriske aktivitet mellem neuronerne. Det har længe været kendt, at GABA-receptoren er med til at regulere den elektriske aktivitet i hjernen, og man har troet, at en hæmning af GABA-receptoren – opstået f.eks. gennem genmutationer – fik den elektriske aktivitet i hjernen til at stige og derved udløste et epileptisk anfald. 

Imidlertid publicerede Rikke Steensbjerre Møller og hendes samarbejdspartnere sidste år et studie i Nature Communications, hvor de som de første i verden udfordrede den forståelse.

”Vi kunne vise, at nogle af patienterne med mutationer i GABA-receptorgenerne faktisk har en overaktivering af GABA-receptoren, og hos dem er det den overaktive GABA-receptor, der udløser epilepsianfaldene,” siger Rikke Steensbjerre Møller.

Database over genmutationer

Den nye viden er grundstenen i det projekt, som gruppen over de næste fem år skal gennemføre med bevillingen fra Lundbeckfonden. Projektet er inddelt i fire delområder, som spænder fra basal forskning til anvendt klinisk forskning, der kan bruges til at skræddersy behandling til epilepsipatienterne.

Forskerne vil starte med at indsamle al den tilgængelige viden, der i dag findes på globalt plan om genmutationer i GABA-receptoren hos epilepsipatienter. Herunder hvordan nogle mutationer hæmmer GABA-receptoren og andre resulterer i en overaktivering.

”Til sidst vil vi bygge en online-portal, så alle epilepsilæger i verden kan se, hvad der sker ved disse mutationer – og hvordan man skal behandle dem og ikke mindst undgå at behandle dem,” siger Philip Ahring, der er lektor på University of Sydney i Australien og en af samarbejdspartnerne på projektet.

Elektrisk aktivitet skal måles på mus og stamceller

Dernæst skal forskergruppen i gang med at lave forsøg på mus, der er genmodificeret med de samme mutationer, der hæmmer eller overaktiverer GABA-receptoren hos mennesker. Ved at måle på den elektriske aktivitet i musenes hjerner håber de at blive klogere på, hvorfor både en hæmning og en overaktivering af GABA-receptoren kan udløse et epilepsianfald. Samme øvelse gentages bagefter på stamceller fra mennesker og netværk af stamceller, der danner såkaldte organoider – en slags minihjerner.

”Til sidst vil vi bruge resultaterne fra mus og stamceller til at måle effekten stoffer, som vi i forvejen ved virker på GABA-systemet. Altså hvilke er gode til at behandle henholdsvis hæmning og overaktivering af GABA-receptoren. Vi vil også afprøve eksperimentelle stoffer, som i dag ikke findes som lægemidler for at se, om vi kan finde stoffer til behandling af en overaktiv GABA-receptor, for i øjeblikket findes der ikke gode behandlingsmuligheder på det område, siger Philip Ahring”.

Stor interesse fra familier

Hvis det viser sig, at der skal udvikles ny medicin til behandling af en overaktiv GABA-receptor, så er det en opgave, der kan tage 10-15 år, før patienterne får glæde af det. Men andre dele af forskningsprojektet vil hurtigt komme læger og patienter til gavn. 

”Allerede i løbet af det første år forventer vi at være klar med vores kliniske database over genmutationer i GABA-receptoren. Og vi kan se, at der er stor interesse for mere viden inden for feltet. For siden vores bevilling fra Lundbeckfonden blev offentliggjort for nogle uger siden, er vi allerede blevet kontaktet af familier fra Canada, USA, Sydamerika, Europa og Australien, der gerne vil have en samtale med os, så vi kan vurdere deres barns genfejl og rådgive om behandling”, siger Rikke Steensbjerre Møller. 

Viden skal udbredes til andre epilepsiformer

Selv om bevillingen fra Lundbeckfonden tager udgangspunkt i en lille gruppe epilepsipatienter, så tror Rikke Steensbjerre Møller, at deres viden senere vil kunne hjælpe epilepsiforskningen mere bredt.

”Forhåbentlig kan vores nye viden være med til at fortælle noget om andre genetisk betingede epilepsiformer, fordi GABA-systemet er så vigtigt for hjernen. Så hvis vi forstår denne form, forstår vi også andre genetisk betingede epilepsiformer, som direkte eller indirekte påvirker GABA-systemet,” siger hun. 

Lundbeckfondens Collaborative Projects er sat i verden for at styrke de neurovidenskabelige forskningsmiljøer i Danmark ved at understøtte forskningssamarbejder på tværs af videnskabelige grupper både i Danmark og internationalt. Fonden uddelte i januar 174 mio. kroner til i alt syv forskningsprojekter, hvor forskerne vil arbejde tværfagligt og interdisciplinært med neurovidenskab.

Sundhedskultur

KULTUR-TEMPERATUR: Maja Højgaard er uddannet læge og nyvalgt borgmester for Socialdemokratiet i Brøndby. For hende overgår et fodbolddrama som slutopgøret mellem Brøndby og AGF alt, hvad man kan finde på teateret og i andre dele af den finere kunst.

TEATER: Hvis du ikke allerede har set ´Arven´, der fik en Reumert for årets forestilling i 2023, så er chancen der nu, når det Kgl. Teater sætter stykket op igen i Skuespilhuset. Den otte timer lange forestilling er en uforglemmelig og livsbekræftende oplevelse.

BØGER: En underbemandet fødestue kombineret med sundhedspersonalets søvnunderskud efter for lange vagter og manglende kompetencer havde katastrofale konsekvenser for babyen Mia. Mias mors sylespidse, men også nøgternt velargumenterede kritik af, hvordan hendes datter ikke fik tilstrækkeligt ilt, bør mane til eftertanke i sundhedsvæsnet.

BØGER: Som ung pårørende til en ung kræftpatient bliver man ramt på et sårbart tidspunkt i livet, og man kan føle sig meget alene. Kræftens Bekæmpelse udgiver derfor nu en håndbog, som enkelt og hurtigt guider unge til forskellige former for hjælp, støtte, forståelse og ikke mindst relevante fællesskaber.

KULTUR-TEMPERATUR: Hospitalsdirektør Kristian Antonsen fra Bispebjerg og Frederiksbjerg Hospital betragter fodbold som kultur og har tilbragt utallige ”magiske aftener” på Danmarks nationalstadion.

BØGER: Nicklas Brendborg, kendt for sine bestsellere om, hvordan vi lever længere og bedre, havde svært ved at få sin første forlagskontrakt. Han mener, at vejen er banet for andre forfattere, især hvis de husker at have nok stof og skriver fængende og med humor.

    Chefredaktører

    Kristian Lund
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nina Vedel-Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Nordisk annoncedirektør

    Marianne Østergaard Petersen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Adresse

    Schæffergården
    Jægersborg Alle 166
    2820 Gentofte
    CVR: 37 21 28 22

    Kontakt

    Annoncer
    Jobannoncer
    Kontaktinfo
    Abonnement, kontakt:
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Journalister

    Anne Mette Steen-Andersen - redaktionel udviklingsleder

    Bo Karl Christensen, redaktionsleder
    Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
    Maiken Skeem – hjerte-kar, sundhedspolitik
    Mads Moltsen - gastroenterologi, onkologi
    Henrik Reinberg Simonsen - almen praksis, allround
    Christina Alfthan - patientrettigheder

    Tilknyttede journalister

    Natacha Houlind Petersen - allround
    Sofie Korsgaard - redaktør, printmagasiner
    Berit Andersen – psykiatri
    Jette Marinus - respiratorisk
    Maria Cuculiza - kultur
    Gurli Marie Kløvedal Hagerup - sundhedspolitik
    Gorm Palmgren - onkologi
    Hani Abu-Khalil - allround
    Anne Westh - allround
    Stephanie Hollender - allround
    Thomas Telving - allround

    Kommerciel afdeling

    Annoncekonsulent
    Malene Laursen
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Annoncekonsulent
    Helle Hviid
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Salgskonsulent, Sverige
    Annika Östholm
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Webinarer
    Majbritt Laustrup
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Administrativ koordinator
    Anette Kjer Overgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Konference koordinator
    Christina Ludvig
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Projektledere
    Susanne Greisgaard
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.
    Lisbet Møller Helweg
    Denne e-mail adresse bliver beskyttet mod spambots. Du skal have JavaScript aktiveret for at vise den.

    Research
    Birgitte Gether