At finde biomarkører i blodet, der afspejler visse metaboliske ændringer hos mennesker med amyotrofisk lateral sklerose (ALS), kan være blandt de mest lovende fremgangsmåder til tidligere diagnosticering af patienterne.

Det antyder en ny undersøgelse om diagnosticering af de tidlige stadier af ALS inden sygdommens motoriske symptomer viser sig, der er offentliggjort i tidsskriftet Medical Hypoteses.

ALS er neurologisk tilstand, der forårsager skade på de motoriske neuroner, nerveceller, som kontrollerer frivillig bevægelse. Disse neuroner går gradvist tabt i løbet af sygdomsforløbet, hvilket forårsager motoriske symptomer, der normalt starter som problemer i tale og indtagelse, muskelsvaghed og stivhed, og til sidst udvikler sig til lammelse og ekstreme sværhedsgrader ved at synke eller åndedræt. Og diagnosen stilles ifølge Sundhed.dk på basis af disse symptomer i form af blandt progredierende asymmetriske lammelser, muskelsvaghed, kognitiv dysfunktion og personlighedsforandringer samt efter udelukkelse af anden sygdom.

”Men da symptomer på ALS overlapper med en række andre neurologiske lidelser, må patienter med ALS ofte gennem flere udredningsforløb, før de får en klar diagnose af ALS, som kan blive forsinket med mere end et år,” anfører forskerne. De ser således et stort behov for biomarkører, der letter diagnosen og hjælper med at identificere disse patienter i de tidlige stadier.

Ifølge forskerne, Duygu Aydemir og Nuriye Nuray Ulusu, professorer ved Koç University, School of Medicine, og forskere ved  Koç University Research Center for Translational Medicine, i Tyrkiet, ser de metaboliske ændringer i ALS ud til at begynde, før motoriske neuroner går tabt, hvilket Aydemir og Ulusu mener antyder, at ændringer i specifikke molekyler i stofskiftet - såsom proteiner, fedt eller kulhydrater - kan være nyttige til at diagnosticere tilstanden.

Blandt forskellige potentielle biomarkører, som ifølge undersøgelsen tidligere er blevet foreslået, finder Aydemir og Ulusu, at proteinbiomarkører i blodet vil være den billigste og nemmeste måde at teste på, inden patienterne debuterer med symptomer: 

”Generelt er det nødvendigt at etablere biomarkører, især proteinbaserede, for nøjagtig, billig og hurtig diagnose hos patienter med ALS - for således at forlænge overlevelsen og udvikle terapeutiske muligheder allerede på det prækliniske stadium,” skriver de to forskere, der forslår kolesterol, kreatinin og albumin som de mest lovende blodmarkører til opdagelse af tidlige metaboliske ændringer hos ALS-patienter. 

Hver af disse biomarkører afspejler nemlig ifølge forskerne specifikke ændringer, der sker hos ALS-patienter, såsom muskeltab (kreatinin), øget inflammation (albumin), samt øget fedtsyreoxidation og formindsket fedtlagring (kolesterol). Ændringer i sidstnævnte er blevet observeret mindst et årti før ALS-diagnose, skriver forskerne, som forslår, at disse biomarkører kan anvendes til diagnose af ALS selv i de prækliniske sygdomsstadier, hvilket Aydemir og Ulusu også mener kan forbedre patienternes diagnose, prognose og vurderingen af terapiers effekt. 

Forskerne opfordrer til yderligere undersøgelser af de angivne indikerede biokemiske serumparametre, som de mener, bør udføres via dyreforsøg og humane test for at styrke sikkerheden for, at de tre markører kan bruges til ALS-diagnose og progression og i de prækliniske faser.