Globalt register skal løfte behandlingen af LGMD
John Vissing
EAN: Et nyt globalt register skal løfte og sætte fart på forskning i og behandling af den sjældne neuromuskulære sygdom limb girdle (LGMD).
Omkring 400 danskere har den arvelige sygdom, som progredierer gennem livet og for mange patienter resulterer i blandt andet tab af gang- og armfunktion og desuden er forbundet med hjertekarproblemer.
Den sjældne forekomst betyder, at det hidtil har været svært at samle data til større studier af sygdommen, men organisationen TREAT NMD har igangsat et projekt, som går ud på at udvikle et globalt register, der omfatter alle subgrupper af LGMD-patienter, og lørdag ved EAN Virtual 2021 præsenterede projektets styregruppe deres planer for registerets indhold.
Indholdet er gennem det seneste år blevet defineret i arbejdsgruppen på mere end ti virtuelle møder. Et stort men vigtigt arbejde, fortæller professor og leder af Neuromuskulær Forskningsenhed ved Rigshospitalet John Vissing.
“Hvis det fungerer, er sådan et register et gode for alle parter. Blandt andet kan vi lære mere om sygdommen, fordi man får plottet data ind for mange patienter. For eksempel får vi mulighed for at finde ud af, om patienterne har hjertepåvirkning eller andre ting, som man ikke har haft mulighed for tidligere, fordi hver læge kun har en eller to patienter i deres klinik. Pludselig kan man samle 100 patienter, og så får man et større billeder,” siger John Vissing, som har siddet med i arbejdsgruppen.
Bonus for patienterne
Udover at registeret med tiden vil understøtte forbedringer af behandlingen af LGMD, bliver det også en bonus for patienterne, at de som bidragere af data får adgang til den nyeste viden i nyhedsbrevet og fra registrets hjemmeside.
Endelig vil medicinalvirksomheder også hurtigere kunne rekruttere deltagere til kliniske studier i forbindelse med udvikling af nye behandlinger. Registeret kommer til at give mulighed for at se data for de enkelte patienter, og på den måde vil forskere hurtigt kunne identificere patienter, der kvalificerer sig i forhold til kriterierne i de enkelte studier. Arbejdsgruppen har ifølge John Vissing gjort sig umage med at få alle de data, der kan være relevante i studier inden for LDMD, med i registret.
“Man kan selvfølgelig ikke forudsige, hvordan et studie om fem år vil være stykket sammen, men de informationer, der kommer, er dækkende for, hvad man i dag kan tænke sig, at der vil blive efterspurgt til studier af LGMD,” siger John Vissing.
Selv om LGMD er en sjælden sygdom fylder den relativt meget i behandlingen af neuromuskulære sygdomme, fordi patienterne får behandlingskrævende symptomer, som de lever med i lang tid. Desuden er der de seneste år begyndt at ske noget på forskningsfronten. Hidtil har behandlingsmulighederne til sygdommen været begrænsede, men lige nu rykker området, og inden for de kommende år vil en række genterapibehandlinger formentlig bliver tilgængelige som standardbehandling.
Ved Neuromuskulær Forskningsenhed, Rigshospitalet er to studier med genterapibehandlinger til subgrupper af LGMD undervejs. Det ene foregår i tre centre i Europa, og det andet er et samarbejde med otte amerikanske centre, hvor Neurocentret ved Rigshospitalet er med som eneste europæiske center.
“Vi har relativt mange patienter i vores center selvom landet er lille, hvilket skyldes at disse patienter er centraliseret på få centre i Danmark. Samtidigt har vi en større velkørende clinical trial unit, så der sker meget hos os lige nu. Der sker også noget på andre områder af LGMD, som vi ikke er med i, så der sker generelt en masse på området lige nu, som vi for ti år siden tænkte var science fiction,” siger John Vissing, som vurderer, at der er fire-fem genterapier på vej til behandling af LGMD.
De to studier, Neuromuskulær Forskningsenhed er involveret i næste år, kommer ikke til at gøre brug af det nye globale register, da de foregår i lukkede kredse af centre, men det kommer til at bidrage til det generelle løft af området, man ser i disse år, vurderer John Vissing.
