Neurologien kan få uhørt gennembrud i 2020'erne

- først med nyheder om medicin


”Hos børn, som ikke har symptomer endnu, altså nyfødte, der ser man en næsten mirakuløs effekt," siger Peter Born.

Neurologer vil screene helt nyfødte for SMA

Børn med genetisk disposition for den dødelige sygdom SMA kan i mange tilfælde få et helt normalt livsforløb, hvis de sættes i behandling inden for en til to uger efter fødslen, og før de første symptomer viser sig.

Det tyder mere og mere forskning på, og derfor ønsker en håndfuld af de neurologer, der behandler SMA i Danmark, at indføre screening for SMA, lige efter børnene fødes.

”Screening er der, hvor de virkelig store muligheder er for at ændre sygdomsforløbet markant, og jeg håber, at det bliver muligt i Danmark inden længe. I dag har børnene allerede mistet mange funktioner, når vi får dem henvist, og så kan man kun redde den funktion, der er tilbage på det tidspunkt, men hvis man behandler nyfødte inden for en eller to uger, så vil mange af børnene udvikle sig helt inden for det normale spektrum, hvor de ellers ville have været svært syge eller døende inden for få måneder. Screening og tidlig behandling er den største udvikling, vi ser inden for behandling af SMA lige nu,” siger overlæge ved Rigshospitalets BørneUngeklinik, Peter Born.

Han har sammen med en gruppe kolleger for nylig sendt et forslag til Sundhedsstyrelsen om at arbejde for at indføre neonatal screening for SMA i Danmark. Forslaget står foreløbig til at blive taget op på et møde i et udvalg i Sundhedsstyrelsen i løbet af foråret, og derefter vil det vise sig, om lægerne får opbakning til ønsket.

Neonatal screening har været omdrejningspunkt i nogle af de store debatter på International Scientific and Clinical Congress on Spinal Muscular Atrophy i Evry, Frankrig, som foregik 5. til 7. februar. På kongressen er der blevet publiceret nye resultater, hvor screenede børn med SMA er blevet behandlet med Spinraza (nusinersen) eller genterapi kort efter fødslen, og studierne bekræfter formodningen om, at jo yngre man er, når behandlingen sættes i gang, des større er effekten.

”Hos børn, som ikke har symptomer endnu, altså nyfødte, der ser man en næsten mirakuløs effekt. Man skal måske ikke bruge så stort et ord, men der er en virkelig, virkelig god effekt ved den helt tidlige behandling, for børnene udvikler sig jo nærmest inden for normalspektret,” siger Peter Born. Vejen frem for behandling af SMA er neonatal screening af alle nyfødte ved hælblodprøve.

”Der vil altid være problemet med falsk negative og falsk positive patienter, det vil sige dem, der ikke bliver fanget i screeningen, men for mig opvejer fordelene ved screening langt ulemperne, for det vil ændre sygdommen fuldstændig, og hvis du spørger forældrene, der har et nydiagnosticeret barn, vil de have givet alt for at kunne have kommet tidligere i behandling,” siger Peter Born.

Neonatal screening for SMA er blandt andet indført i flere amerikanske stater, Taiwan og Belgien, og derudover afprøves det ved et pilotprojekt i Bayern og Nordrhein Westfalen i Tyskland.

 

 

Screening af nyfødte i dag

I Danmark screener vi for 18 forskellige medfødte sygdomme. Hver især er sygdommene relativt sjældne, men tilsammen har de en hyppighed på ca. 1 ud af 1.000 fødsler. De har fatale konsekvenser for barnets videre liv, hvis de ikke opdages i tide. Der findes gode behandlingsmuligheder for alle sygdommene, som betyder, at de fleste sygdomsramte børn kommer til at leve et helt normalt liv med mindre tilpasninger i det daglige. Måske skal barnet have en speciel diæt eller tage medicin hver dag.

Sygdommene har det til fælles, at man ikke kan se på barnet, at det er sygt, før det er for sent, og barnet har lidt permanent fysisk eller mental skade.

Her finder du en oversigt over de forskellige sygdomme, hvordan de påvirker barnet i ubehandlet tilstand, og hvilken behandling der gives.

Kilde: Statens Serum Institut

Sygehus sender både gartneren og ledelsen på demenskursus

Svendborg Sygehus har erklæret sig for Demensvenligt Sygehus som konsekvens af, at op til otte ud af ti akut syge patienter med demens får delir på grund af sygdommen og ikke mindst på grund af angst, forvirring og manglende forståelse for arbejdsgangene på…

Behandling af søvnapnø kan spare store komorbiditets-udgifter

Behandles man ikke for søvnapnø, medfører det markant højere omkostninger til komorbide lidelser som hjertekarsygdomme, slagtilfælde, diabetes og depression.

Metaanalyse: Vægttab mindsker migræneangreb hos meget overvægtige

Vægttab forbedrer migrænehovedpine hos patienter, der er rubriceret som værende fede ifølge måling af BMI. Forbedringerne sker uafhængigt af, om vægttabet sker ved hjælp af bariatrisk kirurgi eller vægttab opnået ved andre former for adfærdsmæssig…

Ny teknologi kan skelne mellem Parkinsons og MSA

Ved at studere fejlfoldede alpha-synuclein-proteiners forgiftning af sunde nerveceller med en teknik kaldet Protein Misfolding Cyclic Amplification (PMCA) har forskere fundet en måde tidligt at skelne mellem Parkinsons og multiple systematrofi (MSA).

Patienter med Lambert-Eaton syndrom har normal livslængde

Patienter med den sjældne muskelsvindssygdom myastent syndrom, også kaldet Lambert-Eaton syndrom, har ikke en kortere levetid end baggrundsbefolkningen.

Negative Alzheimers-resultater med ny medicin

Håbet om at finde en effektiv behandling mod Alzheimers har lidt endnu et knæk efter at et internationalt studie med de to midler, gantenerumab fra Roche og Solanezumab fra Lilly, er endt med negative resultater.

PAR1-hæmmer kan måske genstarte myelinproduktion

At slukke for en molekylær kontakt, der ved nogle sygdomme er blevet tændt, kan være vejen til at reparere neurologiske skader ved forstyrrelser som multiple sclerose (MS).

Kultur

    Redaktion

    Redaktion

    Webmaster

    Tilknyttede journalister

    • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
      Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
      Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
      Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
      Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
      Jette Marinus - respiratorisk
      Grit Blok - dermatologi 
      Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
      Ebbe Fisher - generelt 
      Mads Moltsen - gastrologi
      Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
      Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
      Annette Lausten - gastroenterologi
      Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

    Om os

    Redaktion

    Chefredaktører

    Kristian Lund
    kristian@medicinsketidsskrifter.dk

    Nina Vedel-Petersen
    nina@medicinsketidsskrifter.dk

    Kommerciel direktør

    Benjamin Müller
    benjamin@medicinsketidsskrifter.dk

    Redaktionschef

    Helle Torpegaard
    helle@medicinsketidsskrifter.dk

    Research

    Birgitte Gether
    Jan Fuhs (automatiseret research)

    Webmaster

    Tilknyttede journalister

    • Signe Juul Kraft - onkologi, hæmatologi, sundhedspolitik
      Berit Andersen – hjerte-kar, psykiatri, sundhedspolitik 
      Nina Bro - sclerose, sundhedspolitik 
      Birgit Brunsted - onkologi, hjertekar, generelt 
      Bo Karl Christensen - diabetes, generelt
      Jette Marinus - respiratorisk
      Grit Blok - dermatologi 
      Maria Cuculiza - kultur, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
      Ebbe Fisher - generelt 
      Mads Moltsen - gastrologi
      Pernille Marrot – Propatienter.dk, osteoporose, diabetes 
      Maiken Skeem – hjertekar, reumatologi, sundhedsteknologi, sundhedspolitik 
      Annette Lausten - gastroenterologi
      Marianne Rohweder - overvægt, sundhedspolitik

    Om os

    Om os

    Annoncer

    Jobannoncer

    Persondatapolitik

    Kontaktinfo

    Abonnement
    birgitte@medicinsketidsskrifter.dk

    Mail redaktionen

    Medicinske Tidsskrifters medier

    www.medicinsketidsskrifter.dk
    www.onkologisktidsskrift.dk
    www.sundhedspolitisktidsskrift.dk
    www.propatienter.dk
    www.sundhedskultur.dk
    www.medicinsktidsskrift.dk
    www.haematologisktidsskrift.dk
    www.mstidsskrift.dk
    www.diagnostisktidsskrift.dk
    www.neurologisktidsskrift.dk